Pe data de 1 octombrie este celebrată în întreaga lume Ziua internațională Gaucher (International Gaucher Day – IGD).

În fiecare an International Gaucher Alliance (IGA) organizează o campanie de informare specifică pentru a crește gradul cunoașterii acestei boli în societate și în lumea medicală. Anul acesta tema campaniei IGD este foarte importantă pentru comunitatea pacienților cu boala Gaucher: Îmbunătățirea calității vieții pacienților prin creșterea accesului la tratament perfuzabil la domiciliu.

Începând cu luna septembrie au avut loc la nivel internațional o serie de întâlniri virtuale pe diferite teme privind boala Gaucher. Aceste întâlniri organizate de IGA în colaborare cu European Group on Gaucher Disease (EWGGD) sunt destinate în primul rând pacienților și familiilor lor, dar sunt accesibile tuturor celor interesați de boala Gaucher, clinicieni și industria farma.

Compania CENTOGENE organizează și ea anul acesta o serie de conferințe online cu scopul informării lumii medicale asupra acestei patologii.

Posibilitatea participării largi, de la distanță, la aceste formări a tuturor actorilor interesați de boala Gaucher capătă o importanță cu atât mai mare cu cât, datorită pandemiei cu Sars-Cov2, evenimentele prezențiale și interacțiunile umane au avut de suferit. Comunitatea de pacienți a știut să existe pe platformele virtuale atât pentru a lupta împotriva izolării pacienților, cât și pentru a promova conștientizarea bolii Gaucher în lumea medicală.

 

Boala Gaucher – provocări

Boala Gaucher este o boală genetică rară, de metabolism, din grupul bolilor lizozomale cauzată de deficiența unei enzime numită glucocerebrozidază.

Cunoașterea insuficientă a bolii Gaucher în lumea medicală are drept consecință întârzierea diagnosticului, situație întâlnită și în țările cu sisteme sanitare bine dezvoltate. Până când diagnosticul de boală Gaucher ajunge să fie stabilit, pacientul este pus în situația să consulte chiar și până la 8 specialiști diferiți, iar durata medie până la diagnostic este de 2-3 ani. În aceste condiții, din păcate, medicii se regăsesc adesea în fața unei evoluții a bolii către leziuni osoase ireversibile în momentul diagnosticului la acești pacienți.

Atragem atenția în mod deosebit că boala Gaucher trebuie evocată în fața oricărui pacient cu splenomegalie (splina mărită) și/sau trombocitopenie (scăderea trombocitelor în sânge).

Boala Gaucher este una dintre puținele boli rare genetice care beneficiază în ziua de azi de tratamente care permit regresia simptomelor și o calitate a vieții aproape de normal. De aceea este important ca acești pacienți să primească la timp diagnosticul corect pentru a putea fi evaluați și tratați înainte de apariția complicațiilor.

Image previewPe de altă parte, un diagnostic corect poate evita gesturi cu potențial risc de evoluție nefavorabilă pentru acești pacienți, precum splenectomia. Se știe la ora actuală că înlăturarea chirurgicală a splinei, practicată încă uneori în situații de incertitudine diagnostică, este asociată cu un risc crescut de afectare osoasă severă la pacienții cu boala Gaucher, spune Dr Mihaela DAN, Consilier științific Asociația Gaucher România.

 

Provocări suplimentare ale pacienților în contextul pandemiei cu Sars-Cov 2

În contextul pandemiei mulți pacienți cu boala Gaucher s-au regăsit în situația în care nu au mai avut posibilitatea să primească tratamentul perfuzabil în mediu spitalicesc, fie din cauza unor probleme de organizare a activităților de îngrijire în spital, fie din teama pacienților de a contracta infecția în cursul deplasărilor spre spital sau chiar în mediul spitalicesc.

Aceste neliniști sunt legitime și avem nevoie de soluții mai mult decât oricând pentru a asigura un cadru confortabil și securizat pentru îngrijirea acestor pacienți.

Mai multe apeluri au fost transmise încă din luna martie către Ministerul Sănătății și Casa Națională de Asigurări de Sănătate de către Asociația Gaucher România, Asociația Pacienților cu Boala Fabry din România și Asociația Pacienților cu Boala Pompe din România. Cele 3 asociații au înaintat un memoriu comun către autorități, demersul fiind susținut de către Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și Consiliul Național pentru Boli Rare (CNBR). Răspunsul autorităților precizează existența posibilității perfuziei la domiciliu pentru acești pacienți, chiar și la pacienții autonomi, până pe data de 30 septembrie. Această prevedere nu a putut fi pusă în practică în mod concret pentru că nu este creat încă actul normativ care să permită perfuzia la domiciliu în cadru legal precizat, prin furnizor de îngrijire la domiciliu și cu decontarea cheltuielilor. Așadar suntem încă în așteptarea rezolvării problemei perfuziei la domiciliu pentru acești pacienți.

Asociația Gaucher România (AGR) a fost creată în anul 2018 ca o necesitate a pacienților cu boala Gaucher din România de a avea o organizație care să se ocupe în mod specific de nevoile lor, cu accent mai mare pe informarea tuturor actorilor implicați în managementul bolii: pacienți, medici, personal auxiliar, susținători ai pacienților. Asociația este afiliată la Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo), la Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice din România (COPAC) și la International Gaucher Alliance (IGA).