Alianța Națională pentru Boli Rare România continuă evenimentele din cadrul Campaniei Ziua Internațională a Bolilor Rare 2024, având ca scop creșterea gradului de conștientizare în rândul populației generale și a factorilor de decizie cu privire la bolile rare și a impactului pe care aceste boli îl au asupra vieții pacienților.

De Ziua Internațională a Bolilor Rare 2024, salutăm angajamentul continuu al Comisiei Europene de a aborda provocările unice cu care se confruntă persoanele cu boli rare. Având în vedere progresele înregistrate și peisajul evolutiv al cercetării și asistenței medicale, solicităm cu respect includerea unui Plan European nou de acțiune pentru bolile rare în Programul de lucru al Comisiei pentru perioada 2024-2029!

Tema campaniei din acest an este: Echitatea în bolile rare.

Marcată în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, Ziua Bolilor Rare este un eveniment de sensibilizare ce are ca principal scop creșterea gradului de conștientizare în rândul populației generale și a factorilor de decizie cu privire la bolile rare și a impactului pe care aceste boli îl au supra vieții pacienților.

Încă din anul 2008 când Ziua Bolilor Rare a fost lansată la inițiativa EURORDIS și a Consiliului Alianțelor Naționale, mii de evenimente au fost organizate în întreaga lume, bucurându-se de o mare mediatizare. Deși a început ca un eveniment european, Ziua Bolilor Rare a devenit un fenomen mondial cu implicarea USA în 2009 și participarea a peste 100 de țări din întreaga lume după anul 2019.

Principalele probleme cu care se confruntă pacienții și familiile lor:

  • Diagnosticarea întârziată;
  • Tratamente pentru doar 5% dintre bolile rare;
  • Screening neonatal pentru un număr mic de boli;
  • Lipsa registrului național de boli rare;
  • Dificultăți în accesul la tratament și îngrijire;
  • Lipsa serviciilor de îngrijire integrată și holistică;
  • Codificare neadecvată;
  • Criterii de evaluare a dizabilității neadaptate persoanelor cu boli rare;

Realizări la nivel național:

  • elaborarea Planului Național pentru Boli Rare (PNBR) și introducerea lui în Strategia Națională de Sănătate;
  • înființarea Consiliului Național pentru Boli Rare (2013);
  • înființarea Rețelei de genetică medicală cu cele 6 Centre Regionale de Genetică Medicală din București, Cluj, Timiș, Iași, Bihor, Dolj (2014);
  • recunoașterea și acreditarea Centrelor de Expertiză (din 2016);
  • în prezent, există 33 de Centre de Expertiză acreditate la nivel național din care 50% sunt membre în Rețelele Europene de Referință din 2017.

Avem nevoie de instruire permanentă și actualizată pentru toți specialiștii implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare. Este necesar să abordăm o nouă perspectivă în organizarea îngrijirii la nivel național folosind modelul rețelelor europene, astfel încât traseul pacienților să fie cât mai clar, să inițiem rețele naționale de colaborare între Centrele de Expertiză și celelalte servicii de îngrijire iar eficiența intervenției să devină mai eficientă prin acreditarea unui Centru Național de Coordonare care să fie interfața dintre Rețelele Europene de Referință și Sistemul Național de Sănătate.