Alianţa Naţională pentru Boli Rare România susţine pacienţii cu Neurofibromatoză pentru că doar împreună putem face diferenţa pentru aceşti pacienţi!

Pe data de 17 mai marcăm Ziua conştientizării Neurofibromatozei, o zi în care comunitatea de pacienţi şi medici îşi unesc vocile într-un mesaj la unison pentru creşterea vizibilităţii şi nivelului de cunoaştere a acestei condiţii medicale care afectează atât copii cât si adulţii.

În acest context DD, Dorica Dan, Preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare declară: „Prin marcarea Zilei de Conştientizare a Neurofibromatozei ne propunem să atragem atenţia publicului larg şi a comunităţii medicale asupra acestei boli rare, care afectează în egală măsură adulţi şi copii. În România, conform datelor de prevalenţă, aproximativ 6300 de persoane suferă de neurofibromatoză, însă majoritatea rămân nediagnosticaţi, şi pe cale de consecinţă afecţiunea lor nu este monitorizată, gestionată şi tratată corespunzător. Persoanele cu neurofibromatoză sunt la risc de a dezvolta complicaţii, care le pot afecta semnificativ calitatea vieţii, precum neurofibroame, leziuni osoase, gliom optic. Din acest motiv este foarte importantă diagnosticarea corectă, monitorizarea constantă a evoluţiei neurofibromatozei şi intervenţia timpurie a specialiştilor în gestionarea acestor simptome. Prin informare şi conştientizare, fiecare dintre noi poate contribui la schimbarea vieţii unei persoane care trăieşte cu o boală rară!”

Ce este Neurofibromatoza ?

Neurofibromatoza reprezintă o boală genetică rară în care pacienţii dezvoltă tumori ale sistemului nervos central si periferic. Există trei tipuri de neurofibromatoză: Neurofibromatoza de tip 1 (NF1~96%), Neurofibromatoză de tip 2 (NF2~3%), Schwannomatoză (foarte formă rară si mai puţin cunoscuta).

NF1, cunoscută şi sub numele de boala von Recklinghausen, este o afecţiune rară, neurocutanată, caracterizată prin dezvoltarea unor formaţiuni tumorale la nivelul sistemului nervos, osos sau cutanat.

Acesta afecţiune este cauzată de mutaţii ale genei NF1, care codifică o proteină numită neurofibromină. Neurofibromina joacă un rol important în suprimarea creşterii tumorilor. Când această proteină nu funcţionează corect, se pot dezvolta tumori benigne, numite neurofibroame, care se dezvoltă pe traseul nervilor.

Conform Orphanet, prevalenţa NF1 este de aproximativ 1 la 3.000 de persoane . Atât femeile, cât şi bărbaţii pot fi afectaţi. Un copil are 50% şanse să moştenească boala dacă unul dintre părinţi are NF1. In 50% dintre cazuri, mutaţia genei NF1 poate fi spontană.

Care sunt semnele clinice ale Neurofibromatozei de tip 1?

Semnele clinice si simptomele NF1 variază de la uşoare până la severe şi pot include următoarele:
Pete Cafe-au-lait (pete de culoare deschisă la maro pe piele)
Neurofibroame (tumori benigne care pot provoca durere, disconfort şi probleme estetice)
Noduli Lisch (Aglomerări anormale de pigment în iris)
Afecţiuni oftalmologice (de ex: Gliom optic)
Pistrui în regiunile axilare şi inghinal
Leziuni osoase
Tulburări de învăţare şi dificultăţi cognitive
Cum este diagnosticată Neurofibromatoza de tip 1?

Diagnosticarea NF1 se realizează pe baza simptomelor clinice. Jumătate dintre cazurile de NF1 apar la persoane care nu au istoric familial.

Tratamentul pentru NF1 poate varia în funcţie de simptomele individuale şi de severitatea lor. Simptomele pot fi gestionate si monitorizate in mod corespunzător de către o echipă multidisciplinară, care poate include personal medical din specialităţile neurologie, oncologie, pediatrie, dermatologie, genetica medicală, chirurgie şi oftalmologie.

Care sunt nevoile pacienţilor cu Neurofibromatoza de tip 1?

Pentru pacienţii cu NF1 este foarte importantă monitorizarea afecţiunii de către o echipă multidisciplinară, condusă de medicul curant. Neurofibroamele plexiforme sunt o manifestare comună a NF1 şi pot creste necontrolat. Progresia neurofibromului plexiform este imprevizibilă, manifestând-se cel mai rapid la pacienţii tineri şi poate afecta foarte mult calitatea vieţii.

În fiecare an pe 17 mai este o nouă oportunitate de a creşte gradul de conştientizare a impactului neurofibromatozei asupra vieţii pacienţilor, şi de a îndemna atât persoanele care suferă de neurofibromatoză, cât şi comunitatea medicală să monitorizeze manifestările acestei afecţiuni îndeaproape, şi să colaboreze înspre un mai bun control şi o mai bună gestionare a simptomelor!