Până la 90% dintre pacienţii cu imunodeficienţe primare nu sunt diagnosticaţi, iar dintre cei care sunt diagnosticaţi nu toţi primesc cea mai bună îngrijire posibilă

Săptămâna Mondială a Imunodeficienţelor Primare, care a început pe 22 aprilie, are ca obiectiv în acest an creşterea gradului de conştientizare a acestor afecţiuni relativ puţin înţelese. Imunodeficienţele primare pot provoca complicaţii severe de-a lungul vieţii pacienţilor şi au un impact enorm asupra calităţii vieţii acestora.
Imunodeficienţele primare, sau IDP, sunt boli rare cauzate de defecte moştenite ale sistemului imunitar.

IDP îi fac pe oamenii care trăiesc cu boala mai predispuşi decât alţii la infecţii „comune”: autoinflamaţie severă, autoimunitate, alergii şi afecţiuni maligne – toate având ca rezultat probleme de sănătate.

Există peste 450 de forme de IDP şi aproximativ 10 milioane de oameni care trăiesc cu această boală în întreaga lume. Cu toate acestea, doar între 10 şi 30% sunt diagnosticaţi şi nu toţi primesc cea mai bună îngrijire posibilă.

De foarte multe ori, aceste boli nu sunt recunoscute sau sunt diagnosticate greşit. Dintre cele peste 450 de forme de IDP, unele sunt atât de uşoare încât pot trece neobservate până la vârsta adultă. Alte tipuri sunt suficient de severe încât sunt descoperite imediat după naştere.

Lipsa accesului la diagnostic precoce şi la îngrijire de calitate poate duce la infecţii repetate, afectarea organelor şi chiar la deces.

Săptămâna Mondială a IDP îşi propune să promoveze îmbunătăţirea recunoaşterii IDP şi o mai bună înţelegere, atât în rândul medicilor cât şi al publicului larg, pentru a construi o infrastructură îmbunătăţită pentru diagnostic şi tratament la nivel mondial.

România se confruntă de mulţi ani cu o criză a imunoglobulinei, lucru care limitează drastic opţiunile de tratament ale pacienţilor a căror viaţă depinde de acest tratament. Din cauza faptului că centrele de transfuzii din reţeaua Ministerului Sănătăţii nu sunt acreditate conform normelor europene, iar echipamentele existente sunt învechite, plasma recoltată în România nu poate fi folosită pentru a produce imunoglobulină. În consecinţă, România este în continuare dependentă de importul de produse derivate din plasmă în condiţiile în care majoritatea ţărilor europene au dezvoltat sisteme de colectare şi prelucrare locală a plasmei umane.

De asemenea, România nu are încă un program de screening neonatal pentru imunodeficienţele combinate severe. Un astfel de program ar permite diagnosticarea precoce a multor afecţiuni şi ar oferi şansa de a primi tratament înainte de apariţia unor complicaţii ireversibile sau a decesului.

MISIUNE PROGRAM

Accesul la îngrijire de calitate pentru persoanele care trăiesc cu imunodeficienţă primară salvează vieţi.

Accesul la asistenţă medicală este un drept fundamental al omului.

Toţi cei care trăiesc cu o imunodeficienţă primară (IDP) la nivel mondial au dreptul la un diagnostic corect, tratament adecvat şi îngrijire. Este o chestiune de viaţă şi de moarte.

Imunodeficienţele primare sunt boli rare cauzate de defecte moştenite ale sistemului imunitar. IDP îi fac pe oamenii care trăiesc cu boala mai predispuşi decât alţii la infecţii „comune”, inclusiv: autoinflamaţie severă, autoimunitate, alergii şi afecţiuni maligne – toate având ca rezultat probleme de sănătate.

Există peste 450 de forme de IDP şi aproximativ 10 milioane de oameni care trăiesc cu această boală în întreaga lume. Cu toate acestea, doar între 10 şi 30% au fost diagnosticaţi; dintre cei care sunt diagnosticaţi nu toţi primesc cea mai bună îngrijire posibilă. Lipsa accesului la diagnostic precoce şi îngrijire de calitate poate duce la infecţii repetate, afectarea organelor şi chiar moartea.

Acest document subliniază prioritatea de a face accesul la îngrijirea de calitate o realitate pentru toţi pacienţii cu IDP, indiferent unde trăiesc ei. Aduce aproape organizaţiile şi persoanele care se angajează să îmbunătăţească gradul de conştientizare şi recunoaştere a IDP-urilor; adresează provocările actuale privind accesul la îngrijire de calitate; ajută la înţelegerea realităţilor complexe ale sistemelor de sănătate din întreaga lume. În plus, reflectă eforturile combinate de informare a factorilor de decizie politică despre problemele legate de PID şi încurajează acţiuni care vor sprijini o mai bună diagnosticare şi îngrijire pentru beneficiul tuturor celor care trăiesc cu aceste boli.

Diagnostic precoce şi screening-ul

Diagnosticul precoce este primul pas în îmbunătăţirea calităţii vieţii pentru pacienţi şi este esenţial pentru a ne asigura că pacienţii au cele mai bune rezultate la tratament şi îngrijire, prevenind astfel ani de complicaţii.

* Screening-ul nou-născutului pentru tipuri severe de IDP, cum ar fi Imunodeficienţa severă combinată (SCID) şi Agammaglobulinemia X – (XLA) este salvator de vieţi, o metodă eficientă de a realiza diagnosticul precoce şi, acolo unde este potrivită realităţilor economice, ar trebui să fie prioritizat.

* Educaţia despre simptomele şi caracteristicile tuturor formele de IDP ajută la îmbunătăţirea ratelor de diagnosticare precoce.

* Accesul la testarea genetică pentru IDP-urile moştenite precum şi alte metode de testare ar trebui să fie asigurate la nivel mondial, împreună cu acces la specialişti în sănătate cu pregătire specială.

Îngrijire de calitate

Accesul universal şi în timp util la tratament şi asigurarea unei îngrijiri de specialitate ar trebui asigurată la nivel mondial, astfel încât, indiferent din ce ţară este un pacient cu IDP, el va putea să-şi trăiască viaţa la maxim.

* O aprovizionare constantă cu produse din plasmă la nivel mondial ar permite disponibilitatea terapiei de substituţie cu imunoglobulină, care rămâne unul dintre cele mai importante tratamente pentru o gamă largă a IDP-urilor. Accesul ar trebui să fie garantat pentru toţi pacienţii care au nevoie, împreună cu alte terapii.

* Tratamentele de profilaxie trebuie oferite tuturor pacienţilor, deoarece sunt eficiente pentru mai multe tipuri de IDP şi pot fi benefice pentru pacienţii de toate vârstele. Aceste tratamentele pot acţiona atât complementar altor tratamente cât şi prin a compensa măsurile care oferă protecţie cu anticorpi atunci când se dovedesc ineficiente.

* Pacienţilor ar trebui să li se garanteze accesul la transplant de celule stem hematopoietice (HSCT sau BMT) fără întârziere, atunci când acesta este cel mai potrivit tratament. Acest lucru necesită pregătire de înaltă calitate şi specializare în transplanturi, precum şi de sisteme adecvate de donare.

* Inovaţiile medicale, cum ar fi terapia genică, sunt promiţătoare ca remediu pentru unele IDP. Ar trebui să se facă eforturi pentru adoptarea lor în cadrul sistemelor de sănătate şi de a se asigura accesul pacienţilor la ele.

* Vaccinarea poate proteja pacienţii cu IDP de anumiţi viruşi şi boli şi poate ajuta la diagnosticarea anumitor IDP. Vaccinurile ar trebui puse la dispoziţia pacienţilor acolo unde este indicat şi sistematic celor din jurul lor.

* Eforturi de îmbunătăţire a măsurilor de prevenire secundară ar trebui îmbunătăţite, inclusiv diagnosticarea potenţialului comorbidităţi la pacienţii cu BIP.

Crearea şi menţinerea registrelor de pacienţi în fiecare ţara susţine toate progresele, permiţând universalitatea aplicării îngrijirilor.

Conştientizarea sănătăţii pentru pacienţii cu IDP

Medicina preventivă şi educaţia sunt necesare pentru a evita complicaţiile de sănătate şi pentru a ajuta pacienţii să trăiască vieţi mai lungi.

* Asigurarea accesului şi a educaţiei pacienţilor cu privire la măsuri de siguranţă, practici de igienă şi măsuri de promovare a sănătăţii, inclusiv diete sănătoase şi activitate fizică regulată precum şi sprijinul pentru sănătatea mintală, este esenţial pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii, alături de tratamentul medical. Aceste toate fac parte din îngrijirea integrată, multidisciplinară pentru cei cu IDP-uri.

* Creşterea accesului la prevenţie şi stabilirea unor protocoale adecvate de screening pentru complicaţii şi comorbidităţi la pacienţii cu IDP reduce ratele de eşec al tratament şi sănătatea precară.

Cercetarea

Investiţiile în cercetarea medicală vor fi întotdeauna fundamentale pentru dezvoltarea înţelegerii sistemului imunitar, progresul practicilor clinice şi crearea de tratamente avansate care oferă rezultate mai bune pentru persoanele care trăiesc cu IDP.

* Eforturile de sprijinire a cercetării şi dezvoltării de terapii genetice pentru IDP ar trebui să fie continuate pentru a asigura accesul în siguranţă pentru pacienţii din întreaga lume.

* Studiile COVID-19 au generat constatări noi şi au contribuit la îmbunătăţirea cunoştinţelor despre sistemul imunitar. Aceste progrese pot fi utilizate pentru a îmbunătăţi îngrijirea pacienţilor cu BIP şi pentru a creşte înţelegerea cauzelor IDP.

* Studiile privind impactul COVID-19, dezvoltarea simptomelor şi eficacitatea tratamentului pot aduce beneficii pacienţilor cu BIP prin informarea mai bună a profesioniştilor din medicină cu privire la protecţia celor cu sisteme imunitare compromise de viitori viruşi şi infecţiile cunoscute.

Statistici

Aproximativ 10 milioane de oameni în toată lumea au IDP

70-90% sunt nediagnosticaţi

Există 450 de forme diferite de IDP-uri, fiecare cu cerinţe unice de îngrijire.

Mulţumită evoluţiilor din cercetare, acest număr a crescut cu aproape 200 în ultimii 10 ani.

Diagnosticul precoce si tratamentul eficient poate îmbunătăţi drastic calitatea vieţii pentru pacienţii cu IDP

Dacă primesc tratament înaintea vârstei de 3,5 luni, sugarii cu SCID şi alte IDP-uri au puţine complicaţii şi o rată de supravieţuire mai mare.

Peste 80% – rata de supravieţuire a pacienţilor cu IDP după transplanturi hematopoietice de celule stem (HSCT).

1:1200 este numărul estimat de persoane cu imunodeficienţă primară genetică, boală care le afectează în mod semnificativ sănătatea.

Cele 10 semne de avertizare ale IDP au sporit gradul de conştientizare şi ajută la diagnosticarea precoce.