Luna februarie este o ocazie deosebită să atragem atenția asupra bolilor rare pentru că pe data de 28 Februarie este Ziua Bolilor Rare. De aceea, în fiecare an de la înființare, Asociația Gaucher România desfășoară în cursul lunii februarie o campanie social media de informare asupra bolii Gaucher: Black&White – Rare disease campaign.

Și pentru că pandemia COVID-19 ne-a răpit o parte din culorile vieții, anul acesta informațiile transmise au fost însoțite de fotografii alb-negru realizate de către pacienți, aparținătorii lor și prieteni.

Boala Gaucher este o boală genetică rară, puțin cunoscută în societate și în lumea medicală în general. Boala se manifestă foarte diferit de la un pacient la altul și de multe ori, simptomele sunt banale: răceală, dureri osoase, fracturi, vânătăi (hematoame), dureri abdominale, oboseală.

Acest fapt si cunoașterea insuficientă a bolii Gaucher de către medici au drept consecință întârzierea diagnosticului de boală Gaucher, chiar și în țări cu experiență și sisteme de sănătate bine dezvoltate.

Pacienții consultă uneori până la 8 specialiști pe o durată de până la 3-4 ani până când diagnosticul este stabilit, și uneori boala evoluează între timp către afectare osoasă ireversibilă.

Când ar trebui să evocăm boala Gaucher și să prescriem un test specific pentru confirmare?

– splenomegalie (splina marită)

– trombocitopenie (trombocite scăzute)

– tendința neexplicată la hematoame (vânătăi) sau hemoragie (sângerare)

– feritina crescută în mod neexplicat cu coeficient de saturație a transferinei în limite normale (hiperferitinemie înseamnă creșterea feritinei, un marker din sânge, formă de depozitare a fierului ; transferina este un transportor al fierului în sânge)

Cel mai frecvent medicii care ar putea întâlni un pacient cu boala Gaucher care nu are încă diagnosticul stabilit sunt cei din specialitățile: hematologie, gastroenterologie, medicină internă, reumatologie, pediatrie, neurologie.

Și evident, primii care întâlnesc acești pacienți în practica lor de fiecare zi sunt medicii de familie.

Sociatatea Româna de Genetică Medicală (SRGM) a venit în sprijinul diagnosticării bolilor de stocare lizozomală, categorie de boli din care face parte și boala Gaucher.

În fața suspiciunii de boală Gaucher orice medic din România are posibilitatea de a efectua prima analiză care permite în majoritatea cazurilor diagnosticul: testarea DBS (Dry Blood Test) sau testul picăturii de sânge, prin utilizarea kiturilor de testare. Daca acest test este pozitiv, este necesară ulterior o analiză genetică pentru confirmarea diagnosticului si precizarea tipului de mutație genetică.

Boala Gaucher este datorată deficitului unei enzime lizozomale din organism: betaglucocerebrozidaza.

La ora actuală nu există un tratament care să vindece boala Gaucher. În schimb există diferite terapii care permit pacienților să aibă o viață plină de realizări și să desfășoare activități cu limitări minime. Administrarea regulată pe cale venoasă de-a lungul vieții a enzimei care lipsește din organism este tratamentul cel mai des utilizat la ora aceasta în România. Terapia pe cale orală este o alternativă interesantă, dar care nu poate fi administrată oricărui pacient.

Terapia pe cale orală este o alternativă interesantă, dar care nu poate fi administrată oricărui pacient.

O nouă cale de tratament, terapia genică, este în curs de dezvoltare.

„Introducerea în celule a unei copii sănătoase a genei care sintetizează enzima deficitară reprezintă o adevărată provocare. Pacienții sunt parte activă a acestui proces, Internatiuonal Gaucher Alliance (IGA) a propus constituirea unui grup de lucru al pacienților asupra dezvoltării terapiei genice. Asociația Gaucher România participă la acest proiect. Atunci când diagnosticul este precoce și tratamentul începe la timp, calitatea vieții pacienților este îmbunătățită radical. Pentru a ameliora cunoașterea bolii Gaucher în societate, Asociația Gaucher România își propune să se concentreze asupra informării pacienților și sensibilizării medicilor din România, specialiști și medici de familie”, menționează Dr. Mihaela Dan, Asociația Gaucher România.