Medicii pediatri, hematologi, reumatologi, neurologi pot fi confruntați cu semnele banale ale unei boli rare: boala Gaucher

În România Ziua copiilor este sărbătorită ca o zi specială. Pentru Asociația Gaucher România este o ocazie să sublinieze că de cele mai multe ori boala Gaucher este diagnosticată la vârsta copilăriei.

Boala Gaucher este o boală genetică rară datorată unui deficit enzimatic. Manifestările sunt diferite de la un pacient la altul și adesea comune cu ale altor boli îngreunând astfel stabilirea diagnosticului. Diagnosticul bolii este dificil și pentru că boala este puțin cunoscută și recunoscută de către medici, situație întâlnită în multe boli rare.

În mod clasic sunt descrise 3 tipuri de boală Gaucher.

– Tipul 1 este cea mai frecventă formă a bolii și mai ușoară decât celelalte și se poate manifesta la orice vârstă. S-a constatat că prezența simptomelor la vârsta copilăriei este un semn de gravitate a bolii. Cele mai frecvente manifestări ale bolii la copii sunt: splenomegalie, hepatomegalie, trombocitopenie, anemie, dureri osoase, necroză avasculară, fracturi, retard de creștere sau retard pubertar.

– Tipul 2 este o formă foarte gravă de boală cu debut înainte de vârsta de 3-6 luni; acești copiii se sting din viață, în general, înainte de vârsta de 2-3 ani și nu există încă nici un tratament care să evite evoluția spre deces.

– Tipul 3 are manifestări comune cu tipul 1, dar și o afectare neurologică încă din copilărie: tulburări ale mișcărilor oculare, tulburări auditive, dezvoltare intelectuală încetinită. În mod excepțional se poate întâmpla ca semnele neurologice să apară doar la vârsta adultă. Tratamentul enzimatic substitutiv permite regresia majorității simptomelor bolii, dar nu are impact pe afectarea neurologică.

La ora actuală nu există tratament care să vindece boala Gaucher. Atunci când boala este descoperită la vârsta copilăriei, micuții pacienți pot beneficia de un tratament perfuzabil intravenos, enzimoterapia substitutivă. Tratamentul administrat la timp și în mod regulat poate opri evoluția bolii și apariția complicațiilor și permite regresia semnelor și simptomelor bolii (în tipul 1 de boală). Din păcate anumite leziuni, mai ales cele osoase grave (cele mai invalidante), sunt ireversibile.

Așadar este imperativ ca diagnosticul de boală Gaucher să poată fi stabilit cât mai devreme după apariția simptomelor pentru ca un tratament specific să poată fi propus la timp.

În România există 2 medicamente disponibile pentru copiii cu boala Gaucher de tip 1 si 3: Imigluceraza și Velagluceraza, tratamente decontate de către CNAS și prescrise de pediatrii care au în urmărire copiii respectivi.

Lumea medicală și companiile farmaceutice sunt interesate în dezvoltarea unor tratamente pentru tipul 2 si 3 de boală Gaucher, iar reprezentanții organizației International Gaucher Alliance (IGA) participă ca pacienți experți la această aventură. IGA dorește realizarea unui registru UNIC mondial pentru acest tip de boală, și în acest sens mobilizarea a început din anul 2019. La nivel global există la ora actuală diferite registre, dar se dorește unificarea lor și mai ales participarea activă a pacienților la constituirea registrului. Pentru a ține cont de aspecte care interesează pacienții, consultarea lor și a aparținătorilor a început deja prin chestionare anonimizate: putem spune așadar că pacienții vor participa la stabilirea parametrilor analizați (PRO, scor de severitate).

Un astfel de registru unic ar contribui la colectarea uniformizată de date, cu o accesibilitate mai mare a paciențor la trialuri, dar și la o mai bună cunoaștere a bolii.

Copiii cu boala Gaucher înfruntă multe provocări și știm că au nevoie de curaj atunci când vine vorba de tratamentul intravenos la fiecare 2 săptămâni sau de analizele regulate pe care trebuie să le facă în cadrul urmăririi bolii.

Am dori ca tratamentul perfuzabil să poată fi făcut cu ușurință în ambulator sau chiar la domiciliu atunci când condițiile permit, pentru ameliorarea calității vieții lor și pentru scăderea absenteismul școlar.

În contextul pandemiei COVID-19 anumite echipe medicale au autorizat administrarea tratamentului la domiciliu pentru acești copii cu intervenția unui personal dedicat și format al spitalului. Din păcate, nu toate spitalele au resursele necesare pentru a asigura acest tip de intervenție la domiciliu.

Asociația Gaucher România militează pentru obținerea unui cadru legal și de durată pentru tratamentul enzimatic la domiciliu, practică obișnuită în multe țări din Europa.