Boala Wilson este o boală rară, moștenită, care determină acumularea cuprului în ficat, creier și alte organe vitale. Majoritatea persoanelor  diagnosticate cu boala Wilson au vârsta cuprinsă între 5 și 35 de ani, dar poate afecta și persoanele mai tinere sau mai în vârstă.

Cuprul joacă un rol cheie în dezvoltarea nervilor sănătoși, a oaselor, a colagenului și a melaninei, pigmentului pielii. În mod normal, cuprul este absorbit din alimente, iar excesul este excretat printr-o substanță produsă în ficat (bilă).

Dar la persoanele cu boala Wilson, cuprul nu este eliminat în mod corespunzător, în schimb se acumulează până la un nivel care pune viața în pericol. Când este diagnosticată devreme, boala Wilson este tratabilă și mulți oameni cu această tulburare trăiesc o viață normală.

 

Simptome

Boala Wilson este prezentă la naștere, dar semnele și simptomele nu apar până când cuprul se acumulează în creier, ficat sau alt organ. Semnele și simptomele variază în funcție de părțile corpului afectate de boală. Acestea pot include:

  • oboseala,
  • lipsa poftei de mancare sau dureri abdominale
  • îngălbenirea pielii și a albului ochiului (icter)
  • decolorarea ochilor maro-aurie (inele Kayser-Fleischer)
  • acumulare de lichid la nivelul picioarelor sau abdomenului
  • probleme cu vorbirea, înghițirea sau coordonarea fizică
  • mișcări necontrolate sau rigiditate musculară

 

Cauze

Boala Wilson este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că pentru a dezvolta boala trebuie să moșteniți câte o copie a genei defectuoase de la fiecare părinte. Dacă primești o singură genă anormală, nu te vei îmbolnăvi, dar ești purtător și poți transmite gena copiilor tăi.

 

Factori de risc

Puteți avea un risc crescut de apariție a bolii Wilson dacă părinții sau frații dumneavoastră au această afecțiune. Diagnosticarea afecțiunii cât mai devreme posibil crește semnificativ șansele de succes a tratamentului.

 

Complicații

Netratată, boala Wilson poate fi fatală. Complicațiile grave includ:

  • Cicatrici ale ficatului (ciroză). Pe măsură ce celulele hepatice încearcă să repare daunele cauzate de excesul de cupru, se formează țesut cicatricial în ficat, ceea ce face mai dificilă funcționarea ficatului.
  • Insuficiență hepatică. Acest lucru poate apărea brusc (insuficiență hepatică acută) sau se poate dezvolta lent de-a lungul anilor. Un transplant de ficat ar putea fi o opțiune de tratament.
  • Probleme neurologice persistente. Tremurăturile, mișcările involuntare ale mușchilor, mersul stângaci și dificultățile de vorbire se ameliorează de obicei cu tratamentul bolii Wilson. Cu toate acestea, unii oameni au dificultăți neurologice persistente în ciuda tratamentului.
  • Probleme cu rinichii. Boala Wilson poate afecta rinichii, ducând la probleme precum pietrele la rinichi și un număr anormal de aminoacizi excretați în urină.
  • Probleme psihologice. Acestea pot include modificări de personalitate, depresie, iritabilitate, tulburare bipolară sau psihoză.
  • Probleme hematologice. Acestea pot include distrugerea globulelor roșii (hemoliză) care duce la anemie și icter.

 

Diagnostic

Diagnosticarea bolii Wilson poate fi o provocare, deoarece semnele și simptomele acesteia sunt adesea greu de distins de cele ale altor boli hepatice, cum ar fi hepatita. De asemenea, simptomele pot evolua în timp. Schimbările comportamentale care apar treptat pot fi deosebit de greu de asociat cu cele ale bolii Wilson.

Medicii se bazează pe o combinație de simptome și rezultate ale testelor pentru a pune diagnosticul. Testele și procedurile utilizate pentru a diagnostica boala Wilson includ:

  • Teste de sânge și urină. Testele de sânge pot monitoriza funcția hepatică și pot verifica nivelul unei proteine ​​care leagă cuprul în sânge (ceruloplasmina) și nivelul cuprului din sânge. De asemenea, medicul ar putea dori să măsoare cantitatea de cupru excretată în urină într-o perioadă de 24 de ore.
  • Examinarea ochilor. Folosind un microscop cu o sursă de lumină de mare intensitate (lampă cu fantă), un oftalmolog va verifica ochii pentru inele Kayser-Fleischer, care sunt cauzate de excesul de cupru în ochi. Boala Wilson este, de asemenea, asociată cu un tip de cataractă, numită cataracta floarea soarelui, care poate fi observată la un examen oftalmologic.
  • Prelevarea unei probe de țesut hepatic pentru testare (biopsie). Medicul introduce un ac subțire prin piele, în ficat și extrage o mică probă de țesut. Un laborator testează țesutul pentru excesul de cupru.
  • Testare genetică. Un test de sânge poate identifica mutațiile genetice care cauzează boala Wilson. Cunoașterea mutațiilor din familia dvs. permite medicilor să analizeze frații și să înceapă tratamentul înainte de apariția simptomelor.

 

Tratament

Medicul poate recomanda medicamente numite agenți chelatori, care leagă cuprul și apoi determină organele să elibereze cuprul în sânge. Cuprul este apoi filtrat de rinichi și eliberat în urină. Tratamentul se concentrează apoi pe prevenirea formării cuprului din nou. Pentru leziuni hepatice severe, poate fi necesar un transplant de ficat.

Tratamentul pentru boala Wilson este pe viață. Medicamentele includ:

  • Penicilamină (Cuprimin, Depen). Un agent chelator, penicilamina poate provoca reacții adverse grave, inclusiv probleme ale pielii și rinichilor, suprimarea măduvei osoase și agravarea simptomelor neurologice. Penicilamina trebuie utilizată cu prudență dacă aveți o alergie la penicilină. De asemenea, împiedică funcționarea vitaminei B-6 (piridoxina), așa că va trebui să luați un supliment în doze mici.
  • Trientină (Syprine). Trientina funcționează la fel ca penicilamina, dar tinde să provoace mai puține efecte secundare. Cu toate acestea, simptomele neurologice se pot agrava atunci când luați trientină.
  • Acetat de zinc (Galzin). Acest medicament împiedică corpul dumneavoastră să absoarbă cuprul din alimentele pe care le consumați. Este de obicei folosit ca terapie de întreținere pentru a preveni acumularea din nou a cuprului după tratamentul cu penicilamină sau trientină. Acetatul de zinc poate fi utilizat ca terapie primară dacă nu puteți lua penicilamină sau trientină. Acetatul de zinc poate provoca tulburări de stomac.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda și alte medicamente pentru ameliorarea simptomelor.

Dacă vătămările hepatice sunt severe, este posibil să fie nevoie de un transplant de ficat. În timpul unui transplant de ficat, un chirurg  îndepărtează ficatul bolnav și îl înlocuiește cu un ficat sănătos de la un donator. În majoritatea cazurilor ficatul transplantat provine de la un donator care a murit. Dar, în unele cazuri, un ficat poate proveni de la un donator viu, cum ar fi un membru al familiei. În acest caz, chirurgul îndepărtează ficatul bolnav și îl înlocuiește cu o porțiune din ficatul donatorului.

 

Viața cu boala Wilson

Dacă aveți boala Wilson, medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil să limitați cantitatea de cupru pe care o consumați în dieta dumneavoastră. De asemenea, e nevoie să testați nivelul de cupru al apei de la robinet, dacă aveți țevi de cupru în casa dvs.

De asemenea evitați multivitaminele care conțin cupru.

Alimentele care conțin cantități mari de cupru includ:

  • Ficat
  • Crustacee
  • Ciuperci
  • Nuci
  • Ciocolată

 

Sursa: www.mayoclinic.org