În prezent, se estimează că între 6 și 8% din populația europeană ar putea fi afectată de o boală rară, pe parcursul vieții. Incidența bolilor rare în România se apreciază a fi similară celei din Uniunea Europeană, ceea ce, raportat la populaţia României, ar reprezenta un număr de minim un milion de persoane cu boli rare. Sunt explicațiile date, într-un interviu pentru platforma BolileRare.ro, de Conf. Univ. Nicoleta Ioana Andreescu, Disciplina Genetică, Universitatea de Medicină și Farmacie ”Victor Babeș”, Timișoara, Medic Primar Genetică Medicală, Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș și Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii ”Louis Turcanu”, Timișoara.

 

Ce este o boală rară

O boală rară este considerată, potrivit medicului, orice afecţiune prezentă la mai puţin de 1 din 2.000 de persoane. Deși incidența fiecărei boli în parte este mică, numărul foarte mare de boli rare descrise, peste 6.000, fac ca numărul paciențiilor cu boli rare să fie mare.

În contextul în care numărul bolilor rare este foarte mare, unele dintre ele având incidență extrem de redusă, diagnosticarea este de multe ori dificilă, necesitând mai multe consulturi medicale și o lungă perioadă de așteptare, până la stabilirea diagnosticului. Conform datelor publicate de către World Economic Forum, timpul mediu de așteptare până la stabilirea unui diagnostic de boală rară pentru copii este între 6 și 8 ani.

 

Pot fi diagnosticate înainte de concepție sau prenatal

O parte din bolile rare pot fi diagnosticate înainte de concepție sau prenatal: Pentru a fi posibil acest tip de diagnostic, trebuie să existe un istoric familial sau teste screening, ce identifică un risc crescut pentru boli genetice. În prezent, în România, sunt indicate mai multe tipuri de investigații, în timpul sarcinii. În cazul în care, la evaluarea ecografică, în primul trimestru de sarcină, se observă anomalii fetale, se poate suspiciona o boală genetică. Pe lângă evaluarea ecografică, se pot indica teste suplimentare, așa cum sunt dublu test sau triplu test, care vor aduce infomații suplimentare, legate de cât de mare este riscul ca fătul să prezinte o boală genetică. În situațiile în care riscul calculat este mare, se indică teste genetice, pentru a stabili cu certitudine dacă fătul are o boală genetică”.

 

Cuplul, informat de posibilitățile de diagnostic genetic

Nu orice boală poate fi depistată în perioada prenatală, după cum a arătat specialistul, unele boli nu asociază semne caracteristice, care să alerteze medicul, sau există boli la care primele manifestări vor fi evidente, numai după nașterea copilului. Dată fiind marea variabilitate a bolilor rare, diagnosticul preconcepțional și prenatal este cu atât mai dificil, cu cât boli diferite necesită metode diferite de testare. Tocmai de aceea, este necesar ca fiecare cuplu care dorește să aibă un copil, să fie informat de posibilitățile de diagnostic genetic, pentru prevenirea nașterii unui copil cu boală genetică.

 

Cele mai noi metode de diagnostic genetic, disponibile și în România

În România, sunt disponibile cele mai noi metode de diagnostic în domeniul geneticii, atât în instituții publice, cât și în cadrul rețelei medicale private. O parte din laboratoarele cu dotare la standarde moderne sunt dedicate, în mod special, cercetării, iar altele sunt utilizate pentru facilitarea diagnosticului în bolile genetice.

”Un pas important pentru genetica din România l-a constituit înființarea în 2014 a Rețelei de Genetică Medicală, ce include 6 centre regionale de genetică medicală și cabinete de genetică, în cadrul spitalelor județene. Dacă centrele regionale sunt funționale deja de mai bine de 5 ani, nu același lucru se poate spune despre cabinetele de genetică, aflate în structura spitalelor județene. Doar 2-3 spitale județene au aceste structuri implementate. Pentru ca diagnosticul genetic să poată fi mai ușor accesibil și timpul de așteptare să scadă semnificativ, este necesar ca centrele și cabinetele de genetică să aibă o dotare modernă, o schemă de personal adecvată și finanțare corespunzătoare”, a arătat Conf. Univ. Nicoleta Ioana Andreescu.

 

2020, o provocare pentru medici și pacienți

Anul 2020 a fost o provocare, atât pentru medici, cât și pentru pacienți, în opinia medicului: ”Pentru pacienții cu boli rare, accesul la diagnostic a fost semnificativ mai dificil. O parte din pacienți au fost nevoiți să amâne unele consulturi medicale și, din păcate, chiar și accesul la tratament a fost foarte mult îngreunat. Geneticienii sunt printre cei care utilizau tehnica RT-PCR și înaintea pandemiei cu SARS-CoV- 2 și, astfel, unii dintre ei (în Craiova și Timișoara) au fost printre primii implicați în activitatea din cadrul laboratoarelor pentru testare COVID. În a doua parte a anului 2020, activitatea de testare genetică pentru diagnoticul bolilor genetice rare a fost reluată, chiar dacă la un nivel ceva mai redus, decât anterior pandemiei.”

”Sper ca, în 2021, să existe resurse financiare adecvate, pentru a susține activitatea de diagnostic citogenetic și molecular, mai ales că numărul pacienților care necesită aceste investigații, cu siguranță, va fi mare”, a mai spus Dr. Andreescu.