Un material scris pentru platforma RoDiabet de către Dr. Oana Pop, Medic specialist DZNBM – Hyperclinica Medlife Oradea.

 

Diabetul monogenic sau MODY, este definit ca acel tip de diabet zaharat în care există o disfuncție a celulei beta, consecutive mutației unei singure gene, care se transmite autozomal dominant.

Diabetul monogenic reprezintă acea formă de diabet zaharat care rezultă în urma mutației unei singure gene, mutație suficientă pentru a cauza afecțiunea. Trebuie subliniat că în cazul diabetului monogenic, prea puțin contează factorii de mediu, spre deosebire de diabetul zaharat tip 1 și diabetul zaharat tip 2.

Cum se transmite diabetul monogenic?

Boala se transmite mendelian-autozomal dominant sau autozomal recesiv. Prevalența diabetului monogenic nu este cunoscută cu exactitate, boala fiind de cele mai multe ori subdiagnosticată. Se estimează că diabetul monogenic reprezintă 1-5% dintre toate cazurile de diabet zaharat la populația tânără sau 3-4% dintre toate cazurile de diabet zaharat.

Când trebuie luat în considerare diabetul monogenic?

  • Când diabetul survine în primele 6 luni de viață;
  • Unul dintre părinți are diabet zaharat;
  • Valori glicemice bazale ușor crescute ( 100-150 mg/dl)
  • Diabetul este asociat cu modificări extrapancreatice.

Cand se schimbă încadrarea unui pacient cu diabet zaharat tip 1 în diabet monogenic?

  • Diagnosticul a fost stabilit în primele 6 luni de viață, perioadă în care diabetul zaharat tip I reprezintă sub 1% din totalitatea cazurilor;
  • Unul dintre părinți are diabet zaharat, doar în 2-4% dintre cazurile de diabet zaharat  tip I unul dintre părinți are diabet;
  • Peptidul C este > 0,2 nmol/l ( >0,6 ng/ml) în condițiile unor glicemii >145 mg/dl după cel puțin 3 ani de la diagnosticare, atunci când 1-5% dintre cazurile de diabet zaharat tip I mai pot prezenta remisiuni;
  • Autoanticorpii pancreatici sunt absenți, mai ales la diagnosticare.

Când se schimba diagnosticul de diabet zaharat tip 2 în MODY?

  • Pacientul sau membrii familiei cu diabet zaharat nu asociază și obezitate;
  • Lipsește Achantosis nigricans;
  • Pacientul aparține unui grup etnic cu prevalență scăzută a diabetului zaharat tip 2 la copii, exemplu caucazienii europeni;
  • Nu se poate demonstra insulinorezistența, iar peptidul C bazal se află în limite normale

Diagnostic

Se realizează în special cu ajutorul testelor ADN. Testele ADN se recomandă atunci când diagnosticul nu a putut fi realizat prin teste uzuale:

  • Peptid C
  • Insulina
  • Autoanticorpi pancreatici

Criterii de diagnostic:

  • Diagnostic precoce al diabetului, sub vârsta de 25 ani, la unul sau 2 membri ai familiei;
  • Independența de tratamentul cu insulină cel puțin 5 ani dupa diagnosticare;
  • Transmitere autosomal dominantă;
  • Normo sau subpondere;
  • Insulinemie aflată frecvent în limite normale, având totuși valori scăzute în raport cu glicemia.

Prevalența

Prevalența MODY în Europa este de aproximativ 1-2% din cazurile cu diabet zaharat neinsulinodependent.

Tratament

Obiectivul tratamentului este la fel ca în orice tip de diabet zaharat, obținerea unor valori ale HbA1C < 7%, deoarece în caz contrar există risc de complicații cronice.

Terapia este rareori necesară, fiind suficientă modificarea stilului de viață. Răspunsul pozitiv la orice terapie orală este deficitară. Administrarea insulinoterapiei determină o scădere a insulinosecreției endogene, iar valorile glicemice se mențin constante.

 

Bibliografie:

Tratat Român de Boli Metabolice, editat de Viorel Șerban

https://www.revistagalenus.ro/practica-medicala/diabetul-mody-sau-diabetul-de-tip-adult-al-tanarului/