Testarea și stabilirea unui diagnostic cert au un rol esențial în stabilirea celui mai bun plan de monitorizare si tratament, tocmai de aceea, testarea genetică are un rol definitoriu în cazul bolilor genetice, în special în cazul bolilor rare, unde numărul pacienților este mic și recunoașterea lor dificilă. Este concluzia Dr. Florina Nedelea, Medic primar genetică medicală, Spitalul Clinic Filantropia, București.

”Mai mult, testarea genetică permite stabilirea riscului de recurență a bolii în familie, precum și a opțiunilor de diagnostic prenatal sau preimplantațional”, a ținut să sublinieze medicul, într-un interviu pentru platforma Bolilerare.ro.

Noutățile apărute în diagnosticarea și tratamentul bolilor rare

”Cred că noutatea în domeniul geneticii ține de dezvoltarea continuă a posibilităților de analiză genetică, cu introducerea de teste noi, de la analiza noninvazivă a ADN-ului fetal în sangele matern, până la analize extinse ale întregului genom”, a mai arătat Dr. Nedelea.

Datoria autorităților din domeniu

Chestionată în ce mod ar trebui să se implice organismele de reglementare din domeniul medical, pentru implementarea unor programe eficiente de prevenție și diagnosticare rapidă a afecțiunilor rare, Dr. Florina Nedelea a răspuns: ”Cred că ar trebui, în primul rând, asigurată finanțarea și menținerea funcționalității Centrelor de genetică acrediatate, care au expertiză pe anumite domenii. De asemenea, susținerea unor programe de formare continuă a specialiștilor în domeniu este un obiectiv în egală masură important.”

Piedicile pandemiei pentru pacienții cu boli genetice

”Perioada pandemiei cred că a afectat toate categoriile de pacienți și, în egală măsură, personalul medical, expus unor provocări fără precedent. Accesul mult limitat către unitățile sanitare, riscul de contaminare, precum și implicarea personalului din laboratoarele de genetică în testarea Covid au redus și mai mult numărul testelor efectuate”, a arătat medicul.