În fiecare an, peste 2,3 milioane de femei din întreaga lume sunt diagnosticate cu cancer de sân sau cancer mamar, o boală care are și o componentă ereditară.

,Cunoașterea predispozițiilor genetice joacă un rol chiar și în prevenție și în diagnosticarea timpurie a cancerului. De aceea, trebuie să asigurăm inclusiv accesul la testări genetice de înaltă calitate și, bineînțeles, să oferim consiliere adecvată celor care poartă aceste riscuri”, a declarat în cadrul webinarului ,,Riscul genetic în cancerul de sân: Diagnosticare, consiliere, siguranță” prof. univ. dr. Diana Loreta Păun, consilier prezidențial la Departamentul de Sănătate Publică al Administrației Prezidențiale.

Asociația OncoPacienților PHOENIX a organizat evenimentul intitulat ,,Riscul genetic în cancerul de sân: Diagnosticare, consiliere, siguranță” pe 26 septembrie 2024, care a fost găzduit de siteul videomedicina.ro.

Evenimentul, parte din campania de prevenire a cancerului de sân Zilele Roz, ediția a XI-a a marcat în avans ,,luna roz”- Luna Mondială de Luptă Împotriva Cancerului la Sân, care debutează la 1 octombrie.

Ioana Cristea, președintele fondator al Asociației OncoPacienților PHOENIX a povestit în deschiderea evenimentului despre motivațiile care o fac să se implice în educarea românilor care se confruntă cu cancerul. ,,După 10 ani de bătălie cu metastaza, am învins, dar nu am putut să mă opresc din lupta cu cancerul, iar una din motivații a fost aceea că provin dintr-o familie cu peste 13 pacienți cu cancer care, din păcate, au pierdut lupta. Așa am înființat Asociația OncoPacienților Phoenix al cărei slogan este Ia atitudine să învingem. Asociația are rolul de a sprijini pacienții cu toate tipurile de cancer, de toate vârstele, din toată țara, dar și familiile acestora și desfășoară numeroase acțiuni despre care pot afirma că fac diferența între viață și moarte”, a explicat Ioana Cristea, președintele fondator al Asociației OncoPacienților Phoenix.

La webinarul ,,Riscul genetic în cancerul de sân: Diagnosticare, consiliere, siguranță” au participat prof. dr. Diana Loreta Păun, consilier prezidențial, Departamentul Sănătate Publică, dr. Dragoș Median, medic primar oncologie medicală, Spitalul Clinic Filantropia, București, Donna Oncology, dr. Florina Nedelea, medic primară genetică medicală, Șef compartiment genetică Spitalul Clinic Filantropia, dr. Mihaela Sebeni, medic primar medicină radiologie, Ioana Cristea, președintele fondator al Asociației OncoPacienților PHOENIX și Anca Victorița Mihail, pacientă cu cancer de sân.

Până la 10% din cancerele la sân pot apărea pe fond genetic

,,Aproximativ 5-10% dintre cancerele mamare, mai ales acolo unde sunt și cancere de ovar, pot să apară pe un fond de predispoziție genetică pe care acum, prin testare genetică propriu-zisă, le putem demonstra”, a precizat dr. Florina Nedelea, medic primară genetică medicală, Șef compartiment genetică Spitalul Clinic Filantropia.

Deși numărul pacienților care provin din aceleași familii cu neoplazii (cancere) nu este foarte mare, atât medicii oncologi au de-a face cu astfel de cazuri, cât și medicii geneticieni și radiologi.

,,Am situații în care surori sau mamă și fiică ori mamă-fiică-mătușă vin la mine toate cu cancer. Pot să vă spun însă că nu întotdeauna descoperim un defect genetic care ar putea să explice boala lor. Una dintre mirările pe care le avem noi în Comisia de Oncologie este atunci când avem două surori și fiica uneia dintre ele, toate trei diagnosticate întâmplător cam în aceeași perioadă cu cancere de sân sunt foarte diferite cele trei cancere de sân, fără nici o mutație genetică patogenă sau o mutație genetică. Din păcate, nu știu să existe o cercetare specială referitoare la cancerul de sân în ceea ce privește familiile și dacă evoluția sau răspunsul la tratament diferă, supraviețuirea diferă. Înclin să cred că fiecare caz e unic în felul lui, dar global statistic nu cred că sunt diferențe semnificative”, a mărturisit dr. Dragoș Median, medic primar oncologie medicală, Spitalul Clinic Filantropia, București, Donna Oncology.

Medicul oncolog a subliniat că de fiecare dată le sfătuiește pe paciente să vorbească cu medicul genetician, care poate decide ce anume ar trebui să fie testat, dacă ar trebui să fie testat și mai ales cum ar trebui interpretat din punct de vedere practic.

Medici geneticieni cunosc foarte bine genele care predispun la cancer de sân și ovar.

,,Ne gândim la ele mai ales în familiile unde sunt mai multe rude afectate, adică mai mult de două cancere mamare, sau dacă în antecedente există un cancer de ovar. Trebuie să ținem cont și de linia paternă, cancerul de sân la bărbat este rar, dar de multe ori apare pe fondul unei predispoziții genetice și bărbații, la rândul lor, pot să transmită aceste mutații. Un tată care a avut melanom, cancer de pancreas sau cancer de prostată la o vârstă tânără reprezintă un punct de plecare. Și nu în ultimul rând, o doamnă tânără, chiar dacă nu a avut cancer de sân în familie, adică debutul bolii sub 50 de ani, ne ridică suspiciunea unei posibile cauze genetice”, a arătat dr. Florina Nedelea, medic primară genetică medicală, Șef compartiment genetică Spitalul Clinic Filantropia

Screeningul mamar, rate extrem de mici în România

Conform raportului OECD din 2023, datele din Ancheta Europeană de Sănătate pentru anul 2019 arată că doar 9,2% dintre femeile cu vârste cuprinse între 50 și 69 de ani din România au efectuat screening-ul pentru cancerul de sân în ultimii doi ani, comparativ cu media Uniunii Europene care ajunge la 65,9%.

,,Doar 25,3% dintre femeile cuprinse cu vârste între 20 și 69 de ani au realizat screeningul de cancer col uterin, media Uniunii Europene fiind de 60%. Numai 4,3% dintre români, bărbați și femei cu vârste între 50 și 74 de ani, au fost testați pentru cancerul colorectal față de media Uniunii Europene de 33%. Deci, suntem la niște rate extrem de mici, ceea ce denotă atât lipsa conștientizării importanței screeningului și lipsa de interes a decidenților pentru promovarea screeningului și finanțarea lui”, a precizat prof. dr. Diana Loreta Păun, consilier prezidențial la Departamentul de Sănătate Publică al Administrației Prezidențiale.

În acest context, Asociația OncoPacienților Phoenix organizează mai multe activități cu rolul de-a depista precoce cancerul de sân.

,,Vom avea un flashmob de solidaritate roz chiar pe 1 octombrie pentru a marca Ziua Mondială de Luptă împotriva Cancerului de Sân la Institutul Oncologic București, unde vă așteptăm. Oferim ecografii mamare bilaterale gratuite, iar pe 24 octombrie 2024 vom face educația și simularea roz la Facultatea de Management și Dezvoltare Rurală de la Agronomie în București”, a spus Ioana Cristea, președintele fondator al Asociației OncoPacienților Phoenix.

,,Screeningul este mamografic, așa este peste tot. La noi se mai amestecă situațiile, se face screening ecografic. Noi avem un mod de a aborda pacientul și întâi facem o mică anamneză în privința cancerelor din familie. De multe ori, din păcate, sunt familii absolut curate din punct de vedere oncologic și femeile se prezintă cu tumori maligne. Sfătuim pacientele ca până la vârsta de 30 de ani să fie consultate clinic în general, autopalpare, dar și de medicul ginecolog sau medicul de familie, depinde de unde se prezintă. După 30 de ani încurajăm să-și facă câte o ecografie la un an, doi, în funcție de patologia existentă. Să sperăm că o să reușim să educăm populația, să se facă măcar un screening oportunist, să meargă la medicul de familie după ce a împlinit 40 de ani sau 45 de ani să-și facă periodic o investigație la sân”, a declarat dr. Mihaela Sebeni, medic primar medicină radiologie.

Testarea genetică în România

Pacienta Anca Victorița Mihail a împărtășit din experiența ei în cadrul evenimentului. În anul 2003 a fost diagnosticată cu cancer la sânul drept, a făcut mastectomie, iar după aceasta 6 ședințe de chimioterapie și radioterapie.

,,După 5 ani de zile, mi-a spus medicul că preventiv trebuie să fac histerectomie totală și anexectomie bilaterală, apoi mi s-a recomandat să fac mastectomie și la celălalt sân. Dar în 2017 nu cred că se știa de aceste teste genetice și practic trebuia făcută mastectomia pur și simplu ca o măsură de prevenție”, a spus Anca Victorița Mihail, care aflase că și mama ei s-a îmbolnăvit de cancer uterin.

,,Pentru liniștea mea sufletească și a familiei mele, pentru membrii familiei mele, pentru băiatul meu, viitorii nepoți sunt interesată să știu dacă trebuie să facem testele genetice, fiindcă mie medicul mi-a spus că sunt vindecată și nu știu dacă să fac mastectomia la celălalt sân, care este sănătos”, a spus Anca Victorița Mihail, care le-a cerut părerea speakerilor prezenți la webinarul ,,Riscul genetic în cancerul de sân: Diagnosticare, consiliere, siguranță”.

,,Testarea genetică, din păcate nu este o rutină, dar să știți că este posibilă în România. Nu este o testare ușoară și Planul Național de Cancer testează deocamdată în anumite cazuri bine definite. Numai din punct de vedere genetic analizează gratuit genele BRCA1 și BRCA2, cele care conferă riscul cel mai mare de fapt de a dezvolta cancer de sân și cancer de ovar”, a explicat medicul genetician Florina Nedelea.

Potrivit medicilor prezenți la eveniment, în momentul de față în România, prin Planul Național de Cancer se pot face testări în mai multe tipuri de cancere: pulmonar, colon, sân și ovar.

,,Consider că este foarte important să facem aceste teste genetice în baza consilierilor tuturor membrilor familiei. Ele conduc la siguranța și asigurarea de vieți până la urmă. Către autorități aș avea marea rugăminte să țină cont de acest eveniment și de ce au spus specialiștii, că s-a dovedit faptul că e mult mai puțin costisitoare prevenția. Și pentru statul român este mai ieftin să implementeze aceste teste genetice decât tot arsenalul de tratament al cancerului”, a atras atenția Ioana Cristea, președintele fondator al Asociației OncoPacienților Phoenix.