Autoritatea americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat terapia genică cu Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), tramament pentru adulții cu hemofilie B (deficiență congenitală a factorului IX).

Această terapie genetică este bazată pe vectori virali adeno-asociați recomandată pentru tratamentul adulților cu hemofilie B care utilzează în prezent terapie de profilaxie cu factor IX sau cu istoric de heoragii și episoade de sângerare grave și care le pune viața în pericol.

Hemofilia B este o tulburare genetică de sângerare care rezultă din lipsa sau nivelurile insuficiente de factor IX de coagulare a sângelui, o proteină necesară pentru a opri sângerarea. Episoadele de sângerare prelungite pot duce la complicații grave, cum ar fi sângerare în articulații, mușchi sau organe interne, inclusiv creier.

Hemofilia B afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane reprezentând aproape 15% din populație care prezintă această boală și  afectează în primul rând bărbații.

Tratamentul pentru această afecșiune implică înlocuirea factorului de coagulare lipsă  pentru a îmbunătăți capacitatea organismului de a opri sângerarea.

Tratamentul cu genoterapia Hemgenix se administrează în doză unică, bazată pe vectori virali adeno-asociați ce furnizează ficatului o genă funcțională pentru proteina de coagulare pentru limita sau preveni episoadele de sângerare.

Pentru a dovedi siguranța și eficacitatea terapiei, agenția FDA a aprobat medicamentul pe baza a două studii care au arătat că persoanele care au luat medicamentul au avut niveluri crescute ale proteinei de coagulare, au avut nevoie de o reducere tratamentului standard și s-a văzut o scădere cu 54% a episoadelor de sângerare.

„Terapia genică pentru hemofilie este în atenția specialiștilor de mai bine de două decenii. În ciuda progreselor în tratamentul hemofiliei, prevenirea și tratamentul episoadelor de sângerare pot avea un impact negativ asupra calității vieții pacienților. Aprobarea acestui medicament  oferă o nouă opțiune de tratament pentru pacienții cu hemofilie B și reprezintă un progres important în dezvoltarea de terapii inovatoare”, a declarat Dr. Peter Marks, director al Centrului de Evaluare și Cercetare Biologică din cadrul FDA.

Material preluat și tradus de pe https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treat-adults-hemophilia-b