Dupa ani de asteptare, pe 4 decembrie, Rebeca a fost primul copil care a primit tratamentul cu Brineura in Romania, la Spitalul Obregia, sectia Neurologie pediatrica.

Clinica de Neurologie Pediatrica „Prof. Dr. Alexandru Obregia” este centru de expertiza pentru boli rare in domeniul neurologiei pediatrice, avand ca scop depistarea, diagnosticarea si tratarea bolilor sistemului nervos central si periferic precum si a bolilor neuromusculare la copii. In acest sens o echipa de medici si asistente a fost instruita la spitalul Bambino Gesu din Roma, Italia, pentru a invata modalitatea practică de  injectare cu Brineura la copiii diagnosticati cu lipofuscinoza ceroid neuronala tip 2.

Copiii cu boala Batten se nasc fără varianta funcțională a CLN2, gena responsabilă de sinteza proteinelor lizozomale ce distrug lipofuscina. Astfel lipofuscina se acumulează și produce leziuni neuronale ireversibile. Simptomele devin vizibile la copii începând cu vârsta de 2 ani, când aceștia încep să aibă manifestări ale unei slabe dezvoltări a sistemului nervos, însoțite frecvent de crize de epilepsie. Orbind și ajungând să fie complet paralizați, copiii mor între 8-12 ani. Fără tratament, acești micuți nu mai pot merge, riscă să își piardă vederea și limbajul.

“De mai mult de 3 ani asteptam ziua in care copilul nostru sa fie tratat in Romania, si iata ca aceasta zi a venit. Am avut încredere in medicii din Romania, si ma bucur ca Rebeca este tratata de o asemenea echipa. Astazi am uitat toate greutatile la care am fost supusi toti acesti ani, si in special anul acesta, care a fost un an foarte greu pentru noi toti. Brineura va fi administrata in Romania pentru alti 2 copii care vor reveni acasa din Italia”, a declarat Adnana Cotolea, mama Rebecai si vicepreședinte al Asociatiei Rebeca Faith-Hope-Love.