Peste 600 de persoane diagnosticate cu imunodeficiențe primare în România

În acest an Săptămâna Mondială a Imunodeficienţelor Primare îşi aniversează a X-a ediţie. Aceasta înseamnă 10 ani de colaborare în vederea creşterii conştientizării asupra acestei categorii de boli pe întreg mapamondul. Pentru prima dată însă, Săptămâna Mondială a Imunodeficienţelor Primare care se desfăşoară între 22-29 Aprilie, îşi extinde campania de susţinere pe o perioadă de 10 săptămâni, până la 1 iulie.

A 10-a ediţie a Săptămânii Mondiale a Imunodeficienţelor Primare are ca şi cuvânt de ordine: celebrarea. Sărbătorim astfel viaţa, solidaritatea şi speranţa, atât de necesare în contextul actual al pandemiei COVID-19.

Este perioada în care pretutindeni în lume se acţionează în vederea susţinerii şi conştientizării asupra imunodeficienţelor primare astfel încât aceşti bolnavi: – să fie diagnosticaţi precoce, înainte de apariţia unor complicaţii ireversibile şi chiar deces, – să aibă acces la tot ceea ce presupune un diagnostic corect (clinic, de laborator, explorări imagistice, genetice, etc), – să aibă acces la tratamentul optim, specific fiecărui bolnav, – să aibă o calitate a vieţii cât mai aproape de normal.

În acest an, aceasta este o perioadă “altfel” de desfăşurare a acestui eveniment, căci acţiunile noastre se vor desfăşura cu precădere online şi media.

Imunodeficienţele primare sunt boli rare care apar ca urmare a unui defect genetic la nivelul sistemului imun. Cel mai adesea aceste boli se exprimă ca infecţii “comune”, dar spre deosebire de infecţiile care apar la persoanele imunocompetente, cele ale bolnavului cu imunodeficienţă sunt recurente, cu durata mai mare şi severitate crescută, uneori neresponsive la tratamentul corect instituit, putând conduce chiar la deces.

Există peste 400 de tipuri de imunodeficienţe primare afectând pretutindeni în lume peste 6 milioane de persoane, în ţara noastră fiind diagnosticate peste 600 de persoane. Aceste tipuri de imunodeficienţe primare sunt diferite unele de altele şi de aceea fiecare bolnav necesită o abordare personalizată, focusată pe nevoile sale specifice, în concordanţă cu expresivitatea bolii, severitatea ei, complicaţiile prezente, nevoi adaptate la programul de viaţă al bolnavului şi familiei sale astfel încât calitatea vieţii să fie cât mai puţin afectată.

În România există încă multe probleme de rezolvat:

– Pacienţii nu au acces la toate investigaţiile necesare unui diagnostic corect.

– Diagnosticul este de cele mai multe ori tardiv deoarece medicii nu recunosc aceste boli.

– Accesul la tratament este parţial pentru cele mai multe tipuri de imunodeficienţe primare iar în anumite forme de boală lipseşte cu desăvârşire.

– Mulţi dintre bolnavii adulţi sunt urmăriţi de medici care nu sunt instruiţi asupra acestor boli.

– Nu există screening neonatal pentru imunodeficienţele combinate severe.

Însă o problemă esenţială este aceea că România este printre puţinele ţări care nu colectează plasmă în vederea obţinerii de imunoglobulină, medicament esenţial vieţii acestei categorii de bolnavi şi nu numai. Este cunoscută criza de imunoglobulină prin care am trecut şi care a costat vieţi de oameni. Ca urmare a pandemiei COVID-19, colectarea de plasmă în lume a scăzut semnificativ ceea ce înseamnă că anul următor vom face parte dintre ţările cele mai afectate în ceea ce priveşte accesul la imunoglobulină.