Pandemia de Covid-19 se prelungește, iar provocările suplimentare se dovedesc greu de depășit și nu fac viața mai ușoară pacienților cu boli rare și nici specialiștilor din acest domeniu. Este concluzia Prof. Dr. Maria Puiu, de la Departamentul de Generică al UMF ”Victor Babeș”, Timișoara, prezentată într-un interviu pentru platforma BolileRare.ro.

În anii trecuți, eram nemulțumiți de faptul că accesul persoanelor cu boli rare la consultații medicale și la tratamente specifice este mai redus decât în alte țări și este mai bun la oraș față de zonele rurale și îndepărtate de centrele medicale mari, centrele universitare. În februarie 2020, cu ocazia Zilei Bolilor Rare (29 februarie), ne propuneam măsuri care să reducă inegalitatea accesului la consultația medicală pentru pacientul cu o boală rară. Peste doar o lună, accesul devine și mai dificil. Și nu numai la consultația necesară pentru diagnosticul de certitudine, dar chiar și accesul la tratamentul stabilit deja”, a arătat medicul.

 

Frica de infectare ține pacienții acasă

Potrivit acestuia, pacienții evită prezentarea în cabinetele medicale, de teama infectării cu virusul Corona: ”Spitalele recomandă temporizarea oricăror consultații pentru bolnavul cronic. Se pare că toată lumea spera că pandemia nu va dura prea mult…, dar durează și durează…. Pacienții amână tratamentele, fie ele medicamentoase, chirurgicale, terapii de recuperare, psihoterapie, orice activitate medicală care necesită spitalizare și/sau consulturi interdisciplinare. Sigur, s-au propus alternative de consult online, telemedicina s-a dovedit extrem de dificilă pentru un prim consult, în vederea stabilirii diagnosticului, mai ales dacă necesită și efectuarea unor investigații de laborator. Pacienții au  solicitat și s-a încercat efectuarea unor tratamente la domiciliu. Unele tratamente se pretează, altele nu și mai ales legea nu este clară și coerentă și nu prevede modalitatea furnizării unui tratament, de obicei rulat prin farmaciile cu circuit închis, către pacient sau cadrul medical pe care sistemul medical ar trebui să-l instruiască adecvat și să-l pună la dispoziția pacientului, în vederea asigurării tratamentului la domiciliu.”

 

Constrângerile pandemiei

În opinia Prof. Dr. Maria Puiu, pandemia a oferit multiple constrângeri pacienților cu boli rare, de la prelungirea timpului de stabilire a diagnosticului, la reducerea consultațiilor periodice și până la instalarea complicațiilor grave, prin întârzierea sau lipsa tratamentului specific.

 

Măsuri pentru prevenția și diagnosticarea rapidă a afecțiunilor rare

Potrivit profesorului, organismele de reglementare din domeniul medical trebuie să conștientizeze faptul că medicina de astăzi și, mai ales, cea de mâine este una genomică, bazată pe patrimoniul genetic al fiecăruia dintre noi: ”Fie că vorbim de mutațiile genetice pe care le căutăm în cazul bolilor rare sau de predispoziția genetică din bolile comune sau vrem să asigurăm o terapie sau o dietă personalizată, în fiecare dintre aceste situații avem nevoie de testare moleculară, de secvențiere NGS. Pentru aceasta, Planul Național pentru Bolile Rare, propus de Consiliul Național pentru Bolile Rare și Alianța Națională pentru Bolile Rare România trebuie inclus în strategia de sănătate a României, bugetat și implementat.

Iar pentru aceasta, organismele de reglementare din domeniul medical trebuie să se asigure că în țară există centre de genetică dotate corespunzator și  forța de muncă necesară pentru multiplele nevoi de testare genetică.”

Alte soluții necesare

Printre măsurile necesare se numără, potrivit Prof. Dr. Maria Puiu, și obligația statului să asigure educarea profesioniștilor din domeniul sănătății, cu privire la implicarea geneticii în fiecare specialitate (oncogenetică, cardiogenetică, oftalmogenetică, neurogenetică, etc), a îngrijirii personalizate și a medicinei genomice, precum și a educației medicale continue, pentru a asigura nivelul adecvat de competențe, pentru a se implica activ în stabilirea unei baze solide de dovezi, inclusiv date de sănătate, sănătate digitală și noi tehnologii. Mai e nevoie și de promovarea unei infrastructuri de date durabile și interoperabile, inclusiv a surselor de date genomice, pentru a construi și a asigura o bază solidă de dovezi pentru asistența medicală personalizată, aliniată la inițiativele naționale și internaționale, în curs de desfășurare.