Articol scris de Elena Pomana – strateg și facilitator în incluziune și fondator al Asociației Dăruiește Fericire

 

Fibrodisplazia Osificantă Progresivă (FOP) este una dintre cele mai rare boli genetice cunoscute, cu o incidență estimată de 1 caz la 2 milioane de persoane. Având această incidență extrem de scăzută, FOP este foarte puțin întâlnită în practica medicală. În lipsa unor ghiduri clinice specifice și a expunerii în formarea profesională, riscul de recunoaștere tardivă rămâne ridicat.

Deși extrem de rară, Fibrodisplazia Osificantă Progresivă (FOP) are un impact biologic sever atunci când apare. Este o boală genetică în care organismul reacționează anormal la traumă sau inflamație. În loc să repare țesutul afectat, corpul activează un proces de formare osoasă în țesuturile moi – mușchi, ligamente sau tendoane – un fenomen cunoscut sub numele de osificare heterotopică progresivă.

În timp, acest proces duce la blocarea articulațiilor, limitarea progresivă a mobilității și afectarea funcțiilor respiratorii. Mai mult, intervenții medicale uzuale – cum ar fi injecțiile intramusculare, vaccinările, extracțiile dentare sau biopsiile – pot declanșa reacții inflamatorii care accelerează formarea osoasă anormală.Boala este progresivă, ireversibilă și, în prezent, nu are tratament curativ. Recunoașterea timpurie și adaptarea conduitei medicale pot reduce riscurile și întârzia pierderea funcționalității. Este o afecțiune care schimbă complet conduita medicală obișnuită și subliniază nevoia unei atenții sporite chiar și în fața unor simptome sau intervenții aparent banale.

Context global și avans științific

Gena responsabilă pentru FOP (ACVR1) a fost identificată în 2006, deschizând direcții noi de cercetare genetică și farmacologică. În 2023, FDA a aprobat palovarotenul (Sohonos™) – primul tratament destinat reducerii osificării heterotopice la pacienții cu FOP. Deși studiile clinice nu au atins toate obiectivele primare, rezultatele indică o reducere semnificativă a formării osoase în timpul episoadelor inflamatorii.

În paralel, cercetările preclinice explorează terapii genice experimentale care oferă speranță pe termen lung, dar și provocări privind aplicabilitatea și etica intervenției timpurii. În acest peisaj științific în continuă evoluție, implicarea cercetătorilor și clinicianților din România ar fi nu doar valoroasă, ci necesară – pentru a contribui la diversificarea datelor, adaptarea locală a practicilor și dezvoltarea unei rețele europene coerente.

Prin Asociația Dăruiește Fericire, care reprezintă România în campania globală IFOPA, susținem conectarea dintre comunitatea științifică internațională și profesioniștii din sistemul românesc, creând premise reale pentru colaborare, cercetare și educație medicală în domeniul FOP.

În România, Fibrodisplazia Osificantă Progresivă rămâne o realitate invizibilă.
• Nu există un registru național al bolilor rare care să includă FOP.
• Nu există centre medicale specializate în diagnosticarea și monitorizarea acestei afecțiuni.
• Cazurile sunt adesea direcționate către ortopedie, neurologie, pediatrie sau recuperare, unde lipsa de familiaritate cu boala duce frecvent la diagnostice greșite sau întârziate.

În lipsa unor protocoale clare și a unui diagnostic precoce, intervențiile invazive pot accelera evoluția bolii, cu efecte ireversibile.

Dar realitatea nu e doar statistică. Este trăită, în tăcere, de cei puțini care se confruntă cu ea.

Pentru ca lucrurile să se schimbe, responsabilitatea nu poate fi unilaterală.
Eu nu vorbesc în numele unei comunități de pacienți – pentru că, oficial, nu există una. Sunt singura persoană recunoscută cu FOP în România.
Poate că mai există și alți pacienți, dar fără sprijin, diagnostic și direcții clare, e ușor să rămâi singur cu o boală pe care nimeni nu o așteaptă..

Semnale de recunoaștere și rolul profesioniștilor

Recunoașterea FOP începe cu detalii aparent minore, dar esențiale, care pot apărea încă din primele zile de viață:

  • malformația bilaterală a degetului mare de la picioare, prezentă la naștere în peste 95% dintre cazuri,
  • rigiditate progresivă fără cauze traumatice,
  • episoade inflamatorii migratorii, dificil de încadrat într-un tipar obișnuit.

Neonatologii sunt primii care pot observa anomalia digitală la naștere, iar pediatrii și medicii de familie joacă un rol-cheie în recunoașterea modificărilor funcționale progresive.

Pentru specialiști, o întrebare în plus – adresată la timp – poate preveni intervenții dăunătoare și pierderi ireversibile de funcționalitate.

În fața unei boli rare, vigilența nu înseamnă a ști totul, ci a rămâne deschis la ceea ce nu se încadrează în tiparul obișnuit.

Din experiență personală către poziționare responsabilă

Sunt Elena Pomana – strateg și facilitator în incluziune și fondator al Asociației Dăruiește Fericire.
Prin activitatea mea, contribui la inițiative care promovează conștientizarea afecțiunilor rare, educația pentru incluziune și construirea de contexte de colaborare între pacienți, profesioniști din sănătate, educație și organizații. În cadrul campaniei internaționale de conștientizare a FOP, coordonată de IFOPA, sunt recunoscută oficial ca reprezentantă a României.

În 2024, am fost invitată să vorbesc în cadrul Forumului Internațional de Dezvoltare a Medicamentelor pentru FOP, organizat bianual de IFOPA. Acest eveniment reunește cercetători, clinicieni, companii farmaceutice și organizații de pacienți pentru a avansa dezvoltarea tratamentelor și pentru a integra perspectiva umană în cercetarea științifică. Acolo, am reprezentat România ca pacient diagnosticat, aducând vocea experienței trăite în dialogul științific global.

De ce contează conștientizarea FOP acum

23 aprilie este Ziua de Conștientizare FOP, marcată anual pentru a sublinia descoperirea anomaliilor în gena ACVR1, care provoacă fibrodisplazia osificantă progresivă. Acest moment este mai mult decât o dată simbolică – este o oportunitate de a evidenția nevoia urgentă de educație, formare și conștientizare pentru bolile rare, în special FOP, care nu sunt recunoscute la timp în practică.
Pentru România, acest moment devine un apel la acțiune: fără protocoale și formare specializată, pacienții cu FOP continuă să rămână invizibili. Recunoașterea timpurie poate preveni evoluții ireversibile și poate salva suferință inutilă.

Deschidere către colaborare

Colaborarea între profesioniști din sănătate, educație și industrie este esențială pentru îmbunătățirea diagnosticării și tratamentului bolilor rare, cum ar fi Fibrodisplazia Osificantă Progresivă (FOP).

Împreună, putem contribui la:

  • cursuri și conferințepentru conștientizarea FOP și creșterea acurateței diagnosticării,
  • dezvoltarea de resurse educaționalepentru medici și pacienți,
  • proiecte de incluziune socialăcare sprijină integrarea pacienților în comunitate,
  • consultări în etică medicalăși comunicare empatică.

FOP poate servi drept model pentru îmbunătățirea abordării bolilor invizibile, iar colaborarea interprofesională va ajuta la construirea unui sistem de sănătate mai integrat și accesibil pentru toți.
Fiecare experiență, inclusiv cea personală, poate contribui la o mai bună înțelegere a bolilor rare și a provocărilor pe care le întâmpină pacienții. Detalii suplimentare și povești de viață pot fi accesate aici

https://www.youtube.com/watch?v=woxCbIg5JOM

https://daruiestefericire.ro/campanii-de-constientizare-fop/

O oportunitate sistemică într-un caz rar

Fibrodisplazia Osificantă Progresivă (FOP) este, fără îndoială, o excepție în medicina practică. Însă tocmai excepțiile au puterea de a testa limitele unui sistem și de a crea modele noi de răspuns integrat.

Într-un context în care România nu are un registru al bolilor rare care să includă FOP, nu dispune de centre de expertiză și nici de protocoale clare, fiecare caz devine un teren de învățare. Nu doar pentru medici, ci și pentru liderii sistemului medical – cei care pot schimba perspectiva de la reacție, la prevenție și coordonare.

Pentru managerii de spitale, liderii instituționali și coordonatorii de politici publice din sănătate, implicarea într-o boală rară nu este despre numere, ci despre responsabilitate, vizibilitate și capacitate de anticipare.

✅ FOP poate deveni un caz-școală pentru formarea personalului în diagnostic diferențial.
✅ Poate fi un punct de pornire pentru construirea de parteneriate europene și atragerea de resurse în domeniul bolilor rare.
✅ Poate crea premisele pentru dezvoltarea unor centre de competență, în care colaborarea între specialități este esențială.

Pe termen lung, răspunsul dat unei boli rare poate fi cel mai bun indicator al maturității unui sistem de sănătate. Nu pentru că răspunde perfect, ci pentru că alege să nu ignore.