În România trăiesc aproximativ 80 de pacienţi diagnosticaţi cu boala Gaucher. O parte dintre aceștia au fost nevoiți să-și întrerupă tratamentul perfuzabil în spital, în contextul pandemiei de COVID-19. Organizațiile internaționale care reprezintă interesele pacienților cu boala Gaucher recomandă efectuarea tratamentului la domiciliu în această perioadă. Dr. Mihaela Dan, consilier științific al Asociației Gaucher România, fondator al Fundației Române pentru Bolile Lizozomale este pacient cu boala Gaucher, dar și medic pneumolog care profesează în Franța. Medicul a atras atenția că în România nu există cadru legal bine precizat pentru tratamentul la domiciliu, că unii pacienți au fost nevoiți să întrerupă tratamentul și că pentru unii pacienți întreruperea tratamentului poate fi dramatică.

Organizația internațională European Working Group on Gaucher Disease a recomandat în urma unei reuniuni de lucru în urgență din data de 1 aprilie 2020, administrarea tratamentului la domiciliu pentru pacienții cu boala Gaucher, ori de câte ori acest lucru este posibil. Agenția Italiană a Medicamentelor a eliberat în urgență, pe data de 30 martie 2020 o serie de recomandări pentru încadrarea tratamentului enzimatic la domiciliu pe perioada pandemiei. International Gaucher Aliance aduce la cunoștința pacienților și specialiștilor că tratamentul perfuzabil la domiciliul pacientului cu boala Gaucher este posibil în multe țări din Europa, cu sau chiar fără asistență medicală, cu ameliorarea calității vieții pacienților.

În România, Asociațiile pacienților cu boala Gaucher au făcut 4 memorii către autorități pentru aprobarea tratamentului la domiciliu, ultimul semnat fiind și de alți pacienți cu boli lizozomale Fabry și Pompe, și sprijiniți de Alianța Națională pentru Boli Rare din România.

 

Materialul integral pe www.360medical.ro