Hemofilia se caracterizează prin deficiențele factorilor de coagulare VIII (FVIII) sau IX (FIX). Tipul cel mai frecvent este hemofilia A, în care persoana nu are suficient factor de coagulare VIII (FVIII).
Hemofilia B este mai puțin frecventă, persoanele care nu au suficient factor de coagulare IX (FIX), reprezentând doar 15–20% din numărul total de cazuri de hemofilie.
S-a realizat un studiu care arată că identificarea variantei genetice patogene cauzale este un aspect vital în managementul hemofiliei.
Acest studiu a evaluat accesibilitatea și importanța testelor genetice pentru hemofilie în întreaga Europă. Au fost colectate și analizate tipurile de analize genetice, tehnicile utilizate, timpul de turn-around (TAT), costurile, precum și actualizarea datelor și controlul calității.
În total, au fost identificate 51 de laboratoare genetice din 15 țări europene care oferă teste recent actualizate ale hemofiliei moleculare. Secvențierea genelor pentru variantele mici ale genelor F8 și F9 a fost furnizată în majoritatea laboratoarelor studiate.
Aproape două treimi dintre aceste laboratoare oferă analize pentru inversiuni folosind o metodă de reacție în lanț a polimerazei (PCR) și detectarea variației numărului de copii (CNV) folosind amplificarea sondei dependente de ligatură multiplex (MLPA). S-a constatat că atât costurile cât și TAT variază considerabil.
74% dintre laboratoare dețineau o acreditare standard ISO 15189, în timp ce doar puține dintre ele au efectuat recent scheme de evaluare externă a calității (EQA) pentru hemofilie.
Concluzia studiului a fost că în ciuda mai multor inițiative de îmbunătățire a accesului la testele genetice pentru hemofilie este nevoie de mai multe acțiuni în acest sens.
Studiul poate fi accesat pe https://onlinelibrary.wiley.com/
