Talasemia face parte din grupul hemoglobinopatiilor, cea mai frecventă formă fiind B- talasemia. Prevalența cea mai mare este in zona Mediteraneană, nordul Africii, Asia Centrală.

Este  o boală rară moștenită genetic apărută prin mutații la nivelul genei pentru hemoglobină, care duce la producția scăzută  a globinei normale. Ca urmare a acestui defect apare anemia si  un deficit de transport al oxigenului in organism, hemoglobina fiind proteina transportoare de oxigen.

Beta-talasemia se împarte in trei forme, în funcție de afectarea genică:

Forma ușoara (tara talasemică) apare ca urmare a unei singure mutații genice, prezintă simptome ușoare ca astenia, hemoleucograma decelează o anemie ușoară

Forma intermedia apare ca urmare a două mutații genice, poate prezenta în funcție de severitatea anemiei deficit de creștere la copil, deformări osoase, creșterea dimensiunilor splinei.

Forma majoră (Anemia Cooley) este cea mai gravă, apare ca urmare a unor mutații genice multiple. Copilul prezintă simptome si semne legate de anemia severă: astenie severă, paloare tegumentară, întârziere în creștere si deformări ale scheletului osos, hepatosplenomegalie, infecții repetate.

Diagnosticul este suspicionat pe baza unei  hemoleucograme care decelează valoarea scăzută a hemoglobinei asociată cu număr de eritrocite crescute, volumul eritrocitelor fiind mic.  Forma ușoară se confundă adesea cu Anemia feriprivă. In acest caz se determină Feritina serică care trebuie să fie in limite normale.

Confirmarea diagnosticului se face prin Electroforeza Hemoglobinei cu cuantificarea Hb A2 si HbF. Se pot efectua teste genetice la cazurile neconcludente. La femeia gravidă al cărei făt prezintă risc de talasemie se efectuează testarea genetică din lichidul amniotic.

Complicații ale bolii si tratamentului:

  • Retard de creștere, deformarea scheletului, dureri osoase, osteoporoză.
  • Depozitarea fierului rezultat în urma transfuziilor în ficat, splină, inimă care in timp pot duce la insuficiență hepatică și cardiacă.
  • Transmiterea de viruși hepatici în urma transfuziilor.
  • Litiaza biliară.
  • Afectarea glandelor endocrine cu tulburări endocrine, diabet zaharat.
  • Imunitate scăzută cu risc de infecții grave.
  • Decesul in formele severe.

 

Tratament

  • Formele ușoare nu necesită tratament specific, se recomadă hidratare, consum de fructe și legume proaspete.
  • Formele intermedia si majore necesită transfuzii regulate de sânge, care ameliorează simptomele legate de anemie si hipoxie (lipsa oxigenului în organism). Se asociază la tratament cu chelatori de fier (Desferal, Exjade), Ac folic.
  • Tratamentele moderne cuprind agenți de stimulare a eritropoiezei (Luspatercept) care cresc nivelul hemoglobinei si scad necesarul transfuzional.
  • Transplantul allogeneic de măduvă osoasă în formele severe de boală este singura terapie care asigură vindecare.
  • Nu se administrează fier în talasemie!!!
  • Consiliere genetică: in cazul in care ambii părinți sunt purtători ai tarei talasemice există riscul de 25% de a transmite nou născutului o formă mai severă de boală.

Este foarte importantă recunoașterea unui tablou care ridică suspiciunea unei Talasemii pentru diagnosticarea rapidă și corectă, aprecierea severității bolii și instituirea tratamentului de către medicul hematolog!

Consilierea genetică prenatală a părinților purtători de tară este indicată, mai ales în condițiile dezvoltării tehnicilor de  screening prenatal!

Material scris pentru platforma specializată Hematologie.ro de Dr. Florica Ghilezan, medic primar hematolog, Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara.