Testele genetice minim invazive au caracteristici care le fac extrem de utile și oferă pacienților și medicilor opțiuni care nu existau până în momentul de față. Putem să le utilizăm în screening, în diagnostic, monitorizare și în terapia țintită și să identificăm soluții care sunt mult mai eficiente  în lupta cu cancerul în raport cu abordarea clasică” ne-a explicat dr. Cosmin Arsene, Consultant științific, Laboratoarele Regina Maria, în cadrul webinarului Ora Pacientului Oncologic, organizat la începutul lunii septembrie 2023.

Dr. Cosmin Arsene a explicat participanților cum se realizează testările genetice și ce tipuri  de testări pot fi realizate în țara noastră, explicând că testele analizează materialul nostru genetic,  și ne oferă informații despre anumite modificări, care ne pot ajuta să selectăm abordarea cea mai potrivită în diferite patologii, într-o manieră personalizată pentru fiecare pacient.

Testările genetice în oncologie se împart în 2 clase: testarea variantelor de linie germinală,  prin care identificam modificările genetice prezente în toate celulele normale,  aceste modificari existând din momentul în care ne-am născut (aici se încadrează testul de tip ”cancer risk” ce ne oferă informații despre o anumită predispoziție de a dezvolta o formă de cancer pe parcursul vieții) și testări de linie somatică, care oferă informații despre peisajul mutațional al tumorilor, acestea fiind folosite în depistare, monitorizare și selecția terapiilor.

Foarte important la aceste teste genetice este calitatea procesului prin care se obțin rezultatele și calitatea designului testelor”. Sunt  anumiți parametri tehnici care trebuie respectați, iar numărul de gene incluse în test este foarte important” ne atrage atenția dr. Cosmin Arsene.

Acesta ne-a dat exemplul testărilor genetice pentru cancerul ereditar de sân și ovar, în care în urmă cu câțiva ani se recomanda testarea a doar 2 gene (BRCA1 și BRCA 2), iar acum se recomandă testarea a minim 23 de gene. Deși variante patogenice BRCA1 și BRCA 2, se identifică în  majoritatea cancerelor ereditare de sân și ovar și celelalte gene au un aport important,  anumite studii arătând un procent de până la 50% de cazuri în care variantele patogenice identificate erau non-BRCA , așadar  un panel extins este mult mai potrivit ca abordare.

Există și paneluri mai complexe ”Cancer risk”. Unul dintre acestea include 125 de gene, acestea prezentând cel mai frecvent variante de risc în mai multe tipuri de cancer ereditar. Acest tip de test se recomandă persoanelor care au anumite forme de cancer cu anumite particularități. De exemplu, vom cere un astfel de test, pentru un pacient diagnosticat cu cancer dacă la acesta a avut un debut la vârstă tânără sau are istoric familial sau personal sugestiv pentru cancere ereditare sau familiale,  pentru ruda unui pacient diagnosticat cu o formă de cancer ereditar sau pentru un membru al unei familii în care suspiciunea de cancer ereditar este ridicată.

Screening pentru peste 70 de tipuri de cancer printr-un singur test  

Dr. Cosmin Arsene a vorbit și despre necesitatea educării continue și a informării cu privire la potențialul testărilor genetice: ”Sperăm ca aceste informații să ajungă cât mai repede și la cei care creează politicile publice din sănătate, astfel încât să introducă aceste teste genetice în programe de screening, de monitorizare și de testare pentru terapiile țintite, decontate de stat” a completat dr. Arsene.

Și în privința testărilor moleculare de screening sunt vești foarte bune: ”De curând a devenit disponibil un test de screening  în piața din România, care permite identificarea cancerului în fazele incipiente, în care tratarea este mult mai facilă, iar rata de supraviețuire se îmbunătățește considerabil. Acesta identifică peste 70 de tipuri de cancer, inclusiv cel colorectal, cu o eficiență de circa 90 %, indiferent de faza în care e cancerul.  Spre deosebire de screening-ul standard, testul poate identifica mai multe tipuri de cancer printr-o simplă recoltare de sânge, acesta putând să surprindă o tumoră într-un stadiu incipient, uneori nedetectabil de către tehnologiile standard” a continuat explicațiile dr. Cosmin Arsene.

Acest test de screening acoperă cam 81 % din totalitatea cancerelor descoperite până acum și înregistrate. Este un procent foarte potent, mai ales că acest test identifică multe cancere pentru care nu există metode de screening eficiente,  iar analiza o putem face dintr-o singură recoltare, minim invazivă,  pentru că se recoltează sânge periferic și e ca și cum ți-ai lua sânge să faci analize în mod obișnuit.

American Cancer Society afirmă că 62% din decesele cauzate de cancer sunt determinate de cancere pentru care nu există metode de screening eficiente și acestea sunt detectate mult prea târziu.

Testarea este recomandată în special pentru persoane asimptomatice, care au antecedente familiale de cancer, persoane asimptomatice care au un risc crescut de cancer – de exemplu pacienții cu o mutație în genele BRCA1/2 , PALB, ChECK2, etc., persoane care locuiesc sau lucrează în medii toxice și pentru cei care doresc să includă acest test în controlul lor anual.

Discuțiile cu dr. Cosmin Arsene privind testările genetice au fost parte a webinarului Ora Pacientului Oncologic, organizat de platformele MedicalManager.ro, EventsMax.ro și Caspa.ro, în 7 septembrie 2023 cu sprijinul partenerului special Regina Maria, Rețeaua Privată de Sănătate.