Un nou test ADN, dezvoltat de cercetătorii de la Institutul de Cercetări Medicale Garvan din Sydney și de colaboratori din Australia, Marea Britanie și Israel, s-a dovedit a fi eficient în identificarea mai multor boli genetice neurologice și neuromusculare greu de diagnosticat, mai rapid și mai precis decât testele deja existente.

„Am diagnosticat corect toți pacienții cu afecțiuni care erau deja cunoscute, inclusiv boala Huntington, sindromul X fragil, ataxii cerebeloase ereditare, distrofii miotonice, epilepsii mioclonice, boli ale neuronilor motori și multe altele”, spune dr. Ira Deveson, director al departamentului de tehnologie genetică la Institutul Garvan și autor principal al studiului.

Bolile care pot fi identificate cu test aparțin unei clase de peste 50 de boli cauzate de secvențe ADN repetitive neobișnuit de lungi în genele unei persoane, cunoscute sub numele de „tulburări de expansiune cu repetare scurtă în tandem (STR)”.

„Acestea sunt adesea dificil de diagnosticat din cauza simptomelor complexe pe care le prezintă pacienții, a naturii care provoacă aceste secvențe repetitive și a limitărilor metodelor de testare  genetică existente”, spune dr. Deveson.

Studiul, publicat în Science Advances, arată că testul este precis și permite echipei să înceapă validările pentru a-l face disponibil în serviciile de patologie din întreaga lume.

Un pacient care a participat la studiu și-a dat seama pentru prima dată că ceva nu este în regulă atunci când a avut probleme neobișnuite la echilibrare în timpul unei lecții de schi.

„A fost foarte îngrijorător să ai simptome care, de-a lungul anilor, au crescut în severitate; de la a fi activ și mobil până la a nu putea merge fără sprijin. Am făcut teste peste teste în ultimii zece ani, dar fără niciun răspuns care să explice ce este în neregulă”, spune John, care în cele din urmă a fost diagnosticat cu o boală genetică rară care afectează creierul, numită CANVAS.

„Pentru pacienții precum John, acest test este revoluționar, ajutând procesul de diagnosticare care de multe ori este dificil”, spune dr. Kishore Kumar, co-autor al studiului și neurolog la Spitalul Concord.

Tulburările repetate de expansiune anormală a ADN-ului pot fi transmise în familie, pot pune viața în pericol și, în general, implică leziuni musculare și nervoase, precum și alte complicații în tot organismul.

„Testele genetice actuale pentru tulburările de expansiune anormală a secvențelor repetitive de ADN tind să dea rateuri. Când pacienții prezintă simptome, poate fi dificil de spus care dintre aceste peste 50 de expansiuni genetice ar putea fi, așa că medicul lor trebuie să decidă ce gene să testeze pe baza simptomelor persoanei și a istoricului familial. Dacă acel test este negativ, pacientul rămâne fără răspunsuri. Această testare poate dura ani de zile fără a găsi genele implicate în boala lor. Noi numim asta „odiseea diagnosticului” și poate fi destul de stresant pentru pacienți și familiile lor”, spune dr. Kumar.

„Acest test nou va revoluționa complet modul în care diagnosticăm aceste boli, deoarece acum putem testa toate afecțiunile simultan cu un singur test ADN și putem oferi un diagnostic genetic clar, ajutând pacienții să evite ani de zile de biopsii musculare sau nervoase inutile pentru bolile pe care nu le au sau tratamente riscante care le suprimă sistemul imunitar.”

Dr. Kishore Kumar, co-autor al studiului și neurolog la Spitalul Concord.

Deși tulburările repetate de expansiune nu pot fi vindecate, un diagnostic mai rapid poate ajuta medicii să identifice și să trateze mai devreme complicațiile bolii, cum ar fi problemele cardiace asociate cu ataxia lui Friedreich.

Testul funcționează prin scanarea genomului pacientului folosind o tehnologie numită secvențiere Nanopore, folosind o singură probă de ADN, extrasă de obicei din sânge.

„Am programat dispozitivul Nanopore să se concentreze asupra celor aproximativ 40 de gene despre care se știe că sunt implicate în aceste tulburări și să citească secvențele lungi și repetate de ADN care provoacă boala. Prin dezlegarea celor două catene de ADN și citirea secvențelor repetate de litere (combinații de A, T, G sau C), putem scana repetările anormal de lungi din genele pacientului, care reprezintă semne distinctive ale acestor boli”, spune dr. Kumar.

„Într-un singur test, putem căuta fiecare secvență de expansiune repetată care cauzează boli cunoscute și, eventual, putem să descoperim secvențe noi care ar putea fi implicate în boli care nu au fost încă descrise”, adaugă dr. Deveson.

Echipa de cercetare se așteaptă să vadă noua lor tehnologie utilizată în practica de diagnosticare în următorii doi până la cinci ani. Unul dintre pașii cheie către acest obiectiv este obținerea unei acreditări clinice adecvate.

 

Sursă material https://www.sciencedaily.com.