Asociația OncoPacienților PHOENIX a organizat pe 23 septembrie 2025 webinarul „Riscul genetic în cancerul de sân: De la știință la povești care schimbă destine”, transmis LIVE de Videomedicina.ro pe Facebook și YouTube, pentru a marca în avans luna octombrie- luna de conștientizare a cancerului de sân. Evenimentul a reunit specialiști de top și pacienți, oferind informații esențiale despre prevenție, testarea genetică și terapiile inovatoare în cancerul de sân.

Potrivit datelor Globocan, în România, în anul 2022, au fost înregistrate 12.685 de cazuri noi de cancer mamar, iar la nivel global aproximativ 2,3 milioane de femei au fost diagnosticate în același an. Cancerul mamar este cel mai frecvent cancer la femei, iar testarea genetică, alături de depistarea precoce, sunt instrumente esențiale pentru prevenție și creșterea șanselor de vindecare.

La eveniment au luat parte:

  • Ioana Cristea, președintele fondator al Asociației OncoPacienților PHOENIX
  • Prof. univ. dr. Adrian Streinu-Cercel, președintele Comisiei de Sănătate din Senatul României
  • Dr. Dragoș Median, medic primar oncologie medicală, Spitalul Clinic Filantropia, București, Donna Oncology
  • Dr. Florina Nedelea, medic primar genetică medicală, Șef compartiment genetică Spitalul Clinic Filantropia
  • Larisa Mezinu-Bălan, vicepreședintele CNAS
  • Gina Laura Spoială, pacientă cu cancer de sân

Iată câteva din declarațiile invitaților:

Ioana Cristea

„Prin webinarul «Riscul genetic în cancerul de sân: De la știință la povești care schimbă destine» facem un pas important în față prin faptul că discutăm pentru a treia oară despre mutațiile genetice implicate în cancerul de sân, dar și despre tratamentele asociate. Nu este suficient să avem posibilitatea de decontare a testărilor genetice, dacă nu există și acces la tratamentul necesar. Salut apariția Ordinului Ministerului Sănătății nr. 1272/01.08.2025, care reglementează testarea genetică în cadrul Programului Național de Oncologie, inclusiv pentru cancerul de sân. Această întâlnire marchează Luna Roz, luna dedicată luptei împotriva cancerului de sân, și se înscrie în seria de acțiuni prin care încercăm să fim solidari cu pacientele care, pe lângă povara bolii, se confruntă și cu dificultăți suplimentare – de la mastectomie la complicațiile postoperatorii. Pentru multe dintre ele, cancerul rămâne ca o sabie deasupra capului, dar sperăm ca prin informare corectă să le oferim nu doar soluții medicale, ci să aducem și puțină bucurie și demnitate.”

Ioana Cristea a subliniat că lupta cu cancerul la sân este una extrem de dificilă pentru paciente și familiile lor, vorbind inclusiv din experiența personală. Ea provine dintr-o familie în care peste 13 rude s-au confruntat cu diverse tipuri de cancere, iar două dintre ele chiar cu cancer mamar.

Ioana Cristea a atras atenția asupra caracterului „înșelător” al cancerului mamar, întrucât mutațiile genetice pot favoriza recidiva, ceea ce face combaterea bolii cu atât mai complexă.

Prof. dr. Adrian Streinu-Cercel

,,Lucrăm la o nouă lege a sănătății- legea sănătății digitalizată-care are un capitol dedicat total prevenției. În cancerul mamar avem o serie de elemente adresate prevenției și evaluării riscului, pentru că acest lucru se poate face prin detectarea acestor mutații ereditare care sunt deja foarte bine cunoscute. Mai mult decât atât, putem discuta de un screening personalizat, pentru că femeile cu mutații sunt monitorizate mai intens, fie cu rezonanță magnetică nucleară făcută anual, fie cu ecografii, fie cu mamografii care reprezintă un element foarte important de diagnostic, dar în același timp aș mai adăuga aici și PET-CT pentru că aduce o serie de informații din ce în ce mai importante. A început să fie folosit și la noi în țară, însă aceste costuri nu sunt încă foarte bine acoperite de către Casa Națională de Asigurări prin contractul CO-CA, dar asta nu înseamnă că nu trebuie să facem un pas suplimentar. Apoi putem ajunge inclusiv la profilaxia chirurgicală și avem exemple din străinătate care au recurs la așa ceva având un fond genetic foarte bine cunoscut. Și nu în ultimul rând profilaxia medicamentoasă, în special pentru apariția sau ținerea sub control a potențialelor determinări secundare”

Potrivit prof. dr. Cercel, medicina personalizată își găsește locul tot mai clar în terapia neoplasmului de sân, inclusiv cu anticorpi monoclonali și nano-sisteme care livrează substanța strict la locul cu pricina, pentru o vindecare mult mai rapidă.

„Am redus perioada de evaluare a medicamentelor de la aproape 3 ani la 90 de zile, dar trebuie să continuăm să găsim soluții pentru ca pacienții să aibă acces rapid la terapiile inovatoare, în concordanță cu standardele europene,” a precizat președintele Comisiei de Sănătate din Senatul României

Însă, în momentul de față, am constatat că a apărut o altă problemă și anume cea de la nivelul Casei Naționale de Asigurări de Sănătate cu introducerea acestor medicamente pe lista E, astfel încât să înceapă programe de cost beneficiu terapeutic evaluare și aici deja am ajuns spre 800 de zile. Când m-am uitat pe datele europene de la EMA cu privire la noile medicamente, medicamentele inovatoare introduse pe liste, ele sunt undeva la vreo 173 -174 de zile. România are înregistrate 33 din aceste 184 de medicamente, dar aceste  medicamente provin cu ani de producție de acum 6 -11 ani. Deci nimic din ce avem acum în ultimii 2 -3 ani. Și evident că în discuțiile cu CASA asta va trebui să găsim o modalitate, inclusiv cu Ministerul de Finanțe, care trebuie să înțeleagă că o moleculă introdusă acum nu se plătește acum. Se plătește după un interval de timp, în care se demonstrează că molecula a fost eficientă și a dat rezultatul cel scontat”, a atras atenția prof.dr. Streinu Cercel.

Dr. Dragoș Median

„Tendința generală este de a încerca să găsim defecte genetice la toți pacienții. Din nefericire, găsim mutații genetice doar la un număr relativ mic de pacienți. Asta se datorează, în mare măsură, cunoașterii limitate pe care o avem în momentul acesta. Deși toate cancerele sunt, teoretic, genetice — adică undeva la nivelul unor gene se întâmplă ceva — ele sunt ereditare doar într-un procent mic”.

Medicul oncolog consideră că informarea corectă este crucială, fiindcă trebuie să fie făcută distincția clară între:

  1. Mutațiile ereditare (predispozante), care sunt moștenite și cresc riscul de a dezvolta boala (și care ne ajută la componenta preventivă sau profilactică).
  2. Mutațiile somatice, care sunt o consecință a bolii, nu se moștenesc și sunt, de obicei, cele pe care le identificăm la nivelul tumorii pentru a selecta o anumită terapie.

,,O testare generală a tuturor, în afara faptului că e nerealistă, este și inutilă în momentul de față și de-a dreptul periculoasă. Nu știm exact ce înseamnă fiecare dintre variantele pe care le găsim în genele pe care le testăm. Este vital ca oamenii să înțeleagă că noi folosim testările genetice în mai multe scopuri: pentru prevenție, pentru a selecta tratamentul și pentru a încadra pacienții în grupe de prognostic.”

Dr. Florina Nedelea

„Prezența unei mutații genetice odată trebuie înțeleasă citind foarte atent rezultatul. O mutație nu este altceva decât o schimbare a unei litere într-un cuvânt complex, care este o genă. În funcție de cât de mult își pierde sensul ‘cuvântul’, pot să apară și efectele. Rezultatul testului trebuie să fie informativ și să spună clar că modificarea genetică respectivă este patogenă – adică este corelată cu conotații negative și crește riscul de boală. Nu orice rezultat genetic înseamnă același lucru. Acesta este rolul evaluării și consilierii genetice: să vadă ce înseamnă rezultatele pozitive sau incerte. În funcție de gena în care găsim modificarea, pacienții trebuie să știe ce au de făcut în continuare, pentru a putea reduce riscul de a face boala sau de a o diagnostica într-o formă incipientă, când șansele de rezolvare sunt mult mai bune”.

Medicul genetician a semnalat că această predispoziție genetică pentru apariția cancerului  de sân mai devreme, din păcate, este din generație în generație, de la bunică, fiică și apoi la nepoată. ,,Tendința pacienților este într-adevăr să se refere la copiii mai mici și dacă ar fi un risc genetic, practic primii la care ar trebui să ne uităm ar fi copiii pacienților cu cancer de sân, iar testele genetice au fost gândite ca să ajute în acest sens. Dar, ele nu ar trebui să creeze o temere, dacă ar fi înțelese în contextul potrivit. Nu testăm pe toată lumea oricând și nu facem același test pentru fiecare”.

Larisa Mezinu-Bălan

„Programul de Testare Genetică a fost implementat efectiv de la începutul anului 2024. Până în prezent, 4.685 de paciente cu cancer de sân au fost evaluate și testate. Pacientele primesc trei paneluri de teste realizate cu furnizori în contract cu CNAS, esențiale pentru a avea acces la un tratament țintit la care să răspundă cu rapiditate. În prezent, programul se derulează în 9 unități medicale (5 în București, 1 în Bihor și 3 în Cluj), dar avem în vedere extinderea acestei liste cu noi unități, pe măsură ce furnizorii își manifestă interesul”.

Vicepreședintele CNAS a subliniat necesitatea includerii moleculelor inovatoare în lista de medicamente compensate.

,,Există și medicamente pentru acel test triplu negativ în lista de medicamente compensate. Știm, sunt medicamente scumpe, sunt medicamente care fac obiectul unor contracte de tip cost -volum, dar în prezent există astfel de medicamente la care pacienții au acces. Desigur, sunt și o serie de medicamente, molecule inovative, care au fost autorizate de către Agenția Națională a Medicamentului și au trecut prin acea evaluare HTA și care încă nu se află în lista de medicamente compensate. Există un proiect de modificare a listei astfel încât să includem noi molecule, dar și medicamente generice la care pacienții să aibă acces, proiect care în octombrie 2024 a primit toate avizele de la toate ministerele implicate, dar nici până acum nu a fost pus pe ordinea de zi al Guvernului. Casa Națională face toate demersurile necesare, în colaborare cu Ministerul Sănătății și asociațiile de pacienți, pentru a accelera aprobarea modificării listei. Noi suntem conștienți că aceste medicamente inovative vin cu beneficii majore pentru pacienți, iar o analiză cost-eficacitate arată că beneficiile se extind pe multiple planuri: social, medical și economic.”

Gina Laura Spoială

,,Astăzi s-au împlinit exact cinci ani de când am aflat că am o tumoră la sân. Am ajuns la diagnostic total întâmplător, la sugestia medicului ginecolog de a face o ecografie mamară. Nu am avut niciodată dureri, nu m-am simțit rău, nu am avut vreo suspiciune. Tumora era ascunsă adânc între mușchiul pectoral și coaste, nu se vedea și nu mă durea.

Descoperirea a fost șocantă, dar totul a mers apoi foarte repede. Am decis să mă operez în regim privat, deoarece timpul de așteptare de trei luni prin Casa de Asigurări ar fi schimbat situația. Când m-am trezit din anestezie, medicul mi-a spus: am făcut bine că am tăiat. Era o tumoră mică, dar rea.

Acum sunt sub observația medicilor și mă bucur că ultimele investigații sunt curate. Îi mulțumesc echipei medicale, la mine totul a mers șnur, din medic în medic. Am beneficiat de toate tratamentele și investigațiile necesare, iar prevenția și vigilența sunt absolut vitale.”

Sponsorii evenimentului au fost: Roche, Novartis, ISP Focșani, iar partener Institutul Oncologic București.

Înregistrarea webinarului poate fi accesată aici

https://www.youtube.com/watch?v=MLN7g-JqNVM&t=92s

Mai multe detalii despre eveniment puteți afla de la Ioana Cristea, președintele fondator al Asociației OncoPacienților Phoenix

Date de contact: