Ministerul Sănătății a anunțat extinderea screeningului neonatal în România la 18 boli. Decizia vine ca parte a unei strategii de modernizare a diagnosticului timpuriu pentru afecțiuni genetice și metabolice, oferind șanse reale la tratament rapid și prevenirea dizabilităților. Ministrul Alexandru Rogobete a subliniat că extinderea era necesară de ani de zile, dar a lipsit „viziunea” pentru implementare.
”Este un pas uriaș pentru comunitatea bolilor rare, pentru pacienți și pentru familiile lor”, a declarat Dorica Dan, președinte Alianța Națională pentru Boli Rare din România – membră a recent lansatei Coaliții pentru actualizarea și implementarea Planului Național de Boli Rare (PNBR).
În prezent, în România se face screening neonatal pentru doar trei boli: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică.
Program național extins pentru depistarea bolilor rare
Alexandru Rogobete a anunțat că Ministerul Sănătății va finanța un nou program prin care nou-născuții vor fi testați pentru 18 biomarkeri, permițând identificarea timpurie a unor boli genetice grave.
El a precizat că intervenția rapidă poate opri evoluția unor patologii care, netratate, conduc la dizabilități permanente. Testele vor fi efectuate în toate maternitățile din țară, iar măsura va contribui la standardizarea îngrijirilor neonatale. Noile analize vor include boli genetice și metabolice, crescând semnificativ rata diagnosticării precoce.
În România sunt peste un milion de persoane afectate de boli rare, dintre care majoritatea se confruntă cu un diagostic tardiv și acces limitat la tratament. ”Actualizarea PNBR va permite alinierea României la standardele europene și asigurarea unei vieți mai bune pentru pacienți și familiile lor. Pe lângă această actualizare, Coaliția își propune să dezvolte un cadru formal care să faciliteze implementarea celor mai bune soluții adaptate nevoilor de diagnostic și tratament, dar și să identifice sursele de finanțare și să creeze mecanisme sustenabile pentru susținerea inițiativelor adresate persoanelor cu boli rare”, a mai afirmat Dorica Dan.
În prezent, România figurează cu un Plan național pentru boli rare activ, inclus în Strategia Națională de Sănătate, cu obiective clare, dar acesta nu a fost lansat oficial.
”Ne dorim foarte mult un Registru național de boli rare, iar rețeaua de boli rare să fie reprezentată la nivel național, așa cum prevede și Programul Jardin, format din reprezentanți ai ministerelor sănătății din Statele membre. Este necesar un buget adecvat pentru rambursarea medicamentelor și îngrijirea holistică a bolilor rare, dar și stimularea cercetării și inovării”, a concluzionat președintele Alianței.
