În fiecare an pe 1 octombrie 2025, Fundația Română pentru Boli Lizozomale (FRBL) marchează Ziua Internațională de Conștientizare a Bolii Gaucher.
În România sunt peste 74 de pacienți adulți și 5 pacienți minori cu Boala Gaucher în evidențele medicilor, dar se estimează că există de 2-3 ori mai mulți pacienți decât cei diagnosticați. Boala Gaucher este încă necunoscută pentru mulți, iar simptomele sale – adesea confundate cu alte afecțiuni comune – duc la ani întregi de diagnostic întârziat.
Din acest motiv, FRBL lansează cu ocazia Zilei Internaționale de Conștientizare a Bolii Gaucher, în premieră în România o serie de 7 podcasturi video: Vocea Gaucher. Fii informat. Fii protejat!, care își propune să aducă în atenția publicului larg semnele și simptomele bolii Gaucher, o afecțiune ultra-rară, dar tratabilă.
Seria ‘Vocea Gaucher’ reunește voci de referință din domeniul medical, printre care:
* Prof. dr. Dan Dumitrașcu, medic primar gastroenterologie și medicină internă
* Șef lucr. dr. Diana Miclea, medic primar genetician, specialist pediatru și endocrinolog
* Dr. Mirela Crișan, medic primar pediatru
* Conf. dr. Ioan Onac, medic primar recuperare medicală și fizioterapie
* Conf. dr. Camelia Alkhzouz, medic primar genetician, medic primar pediatru și specialist endocrinolog
* Dan Varga, Medical Engagement Manager Rare Disease & Rare Blood Disorders, Sanofi Pharma Romania
Prin expertiza lor, acești specialiști oferă o perspectivă multidisciplinară asupra Bolii Gaucher, vorbind atât despre provocările diagnosticului, cât și aspectele legate de tratament, recuperare și viața pacienților.
”Ziua Internațională de Conștientizare a Bolii Gaucher este un moment important pentru a crește conștientizarea cu privire la diagnosticarea acestei boli rare. Prin seria de podcasturi ‘Vocea Gaucher’, ne dorim să informăm pacienții, familiile lor și medicii, astfel încât simptomele să fie recunoscute mai rapid și tratamentul să poată începe cât mai devreme. Educația și conștientizarea pot salva vieți”, declară Mioara Bălan, președintele FRBL.
Primul podcast: Prof. dr. Dan Dumitrașcu despre Boala Gaucher: ‘Este o boală șmecheră, trebuie să fii avizat ca s-o identifici!’ este deja publicat pe siteul Videomedicina.ro, urmând ca pe parcursul lunii octombrie și noiembrie să fie publicate și celelalte podcasturi.
